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进行性肌营养不良只能做基因检测确诊吗?
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推荐答案 2019-04-14
肌营养不良的诊断基础是骨骼肌的病理学改变。也就是说没有骨骼肌变性、坏死的病理改变很难诊断本病。当然,通过典型的病史和临床表现和肌酸激酶检查、肌电图检查,有时也可以诊断肌营养不良,但不能或很难进行分类诊断。很多医生把其它疾病误诊为本病,可能与没有做病理学检查有关。肌肉活检是观察肌肉病理学改变的唯一手段。目前,不能用任何其他辅助检查包括基因学检查在内来代替肌肉活检,。
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进行性肌营养不良只能做基因检测确诊吗?
答:
当然,通过典型的病史和临床表现和肌酸激酶检查、肌电图检查,有时也可以诊断肌营养不良
,但不能或很难进行分类诊断。很多医生把其它疾病误诊为本病,可能与没有做病理学检查有关。肌肉活检是观察肌肉病理学改变的唯一手段。目前,不能用任何其他辅助检查包括基因学检查在内来代替肌肉活检,。
如何
确诊进行性肌营养不良
症?
答:
你好,首先,这个病症比较罕见,患病概率很小。是一种罕见的基因缺陷性疾病,
其诊断需要综合考虑患者的病史、症状、体征以及相关检查
。以下是一些常用的诊断方法:1. 了解病史与症状表现:首先需要了解患者是否有家族史或者其他先天性疾病;然后了解患者的临床症状,比如是否出现逐渐加重的肌肉萎缩和无力、是否...
进行性肌营养不良
有医治方法么?
答:
1. 确认诊断:进行性肌营养不良需要经过基因检测等方法进行确诊
。2. 物理治疗:如按摩、理疗、牵引等手段,可以缓解肌肉僵硬,增强肌肉力量。3. 药物治疗:有些药物可以帮助缓解肌肉痉挛、保持肌肉功能,如肾上腺皮质激素、胆碱酯酶抑制剂等。4. 应用辅助设备:如轮椅、拐杖、助行器等,可以帮助患者行动。5...
肌营养不良
如何
确诊?
答:
则会建议做实验室检查,观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高,甚至出现谷丙转氨酶增高。
肌营养不良
的真正
确诊
依赖于
基因
诊断加上临床表现,因此在患者基因已确诊,且临床表现很突出时候,不一定需要再进行损伤
性肌
电图检查。总之,如果患者有上述表现,通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。
肌营养不良
症怎么检查?
答:
2、电生理检查。主要是肌电图检查,如果能够提示肌源性损害,就支持
肌营养不良
症的诊断,也可以同时做神经传导速度检查,排除神经损害导致的肌萎缩等。3、基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关,是一种基因疾病,所以
基因检测
能够帮助
确诊
,并且能够帮助明确分型。4、肌肉活检。这是一种病理检查,肌...
肌营养不良
症怎么检查?
答:
肌营养不良
可以通过体格检查、血液检查、
基因
检查和肌肉活检进行诊断。1、体格检查:肌营养不良患者通常会表现出运动异常,如步态、蹲位、站立体态等会与常人有较大区别,有时会出现关节挛缩或过伸,部分患者还会出现肌萎缩。2、血液检查:肌营养不良患者经血液检查后,通常会出现肌酸磷酸激酶(CK)高、...
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