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肌营养不良确诊必须要基因检测吗？
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推荐答案 2021-09-24
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，为 X连锁隐性遗传的疾病 。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。 致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。 通过基因检测即可明确是否携带者。
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进行性
肌营养不良
只能做
基因检测确诊吗?
答：
进行性
肌营养不良
是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，为 X连锁隐性遗传的疾病 。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。 致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。 通过
基因检测
即可明确是否携带者。
肌营养不良
症怎么检查?
答：
所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病
。同时，如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中，对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高。所以基因筛查是最重要的办法。常见的Duchenne型小孩的肌营养不良，基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁以后，孩子出现双下肢走...
肌营养不良
如何
确诊?
答：
则会建议做实验室检查，观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高，甚至出现谷丙转氨酶增高。
肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现
，因此在患者基因已确诊，且临床表现很突出时候，不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之，如果患者有上述表现，通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。
孩子检查出患有
肌营养不良
,还用去检查
基因吗?
答：
去医院检查，主要是对症和支持治疗，适当的康复训练。进行性
肌营养不良
是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。孩子有肌性营养不良症,要做
基因检测
的话，父母也需要一起做。只有同时做，医生才能加以对比，找出病症的根源，才能对症治疗。
肌营养不良
如何
确诊?
答：
基因检查是诊断
肌营养不良
的重要方法，目前高通量测序技术的日益普及，很多公司推出了针对肌营养不良的
基因检测
“套餐”，有些临床医生对初步诊断肌营养不良的患者直接做基因筛查，其实不同的检测方法适用于不同类型的突变，如一个涵盖上百种肌营养不良突变基因的套餐，只是适合检测致病基因的外显子内的点...
肌营养不良需要
做什么检查呢?
答：
有些到四五十岁仍可正常行走。还有些
肌营养不良
的患者只是肌酸激酶增高，并没有其他症状。肌营养不良的
确诊
方法：一、血清里面的肌酸激酶（CK）检测；二、
基因检测
。目前来说基因诊断是常用的诊断方式，并可用于产前诊断。三、肌电图的检测。早期孩子还没异常症状肌电图无异常，出现症状以后检测出异常。
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