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    • 进行性肌营养不良只能做基因检测确诊吗？肌酸激酶和转氨酶高能确诊吗？

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    第1个回答  2018-12-30
    属于基因突变导致或者遗传病，基因检测是金标准
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    进行性肌营养不良的检查项目有什么?答：肌营养不良是一种遗传性疾病，可以给患者进行基因检测，这样能达到最终诊断。现在的科学进展除了经典检查之外，肌肉的影像学检查对肌营养不良的评估和判断，特别是对患者的长期治疗随访很有价值。肌营养不良检查项目做一个心电图，肌电图，还要做一个CT和尿检查肌活检，血清酶测定，一定要配合医生进行检查，...
    如何确诊进行性肌营养不良症?答：你好，首先，这个病症比较罕见，患病概率很小。是一种罕见的基因缺陷性疾病，其诊断需要综合考虑患者的病史、症状、体征以及相关检查。以下是一些常用的诊断方法：1. 了解病史与症状表现：首先需要了解患者是否有家族史或者其他先天性疾病；然后了解患者的临床症状，比如是否出现逐渐加重的肌肉萎缩和无力、是否...
    肌营养不良症怎么检查?答：核心提示: 肌营养不良可以通过血清酶学、基因、X线、心脏彩超、CT、磁共振成像等多种检查确诊出来。确诊之后，就可以进行相应的治疗，减轻相关症状，尽可能延长生命周期。治疗之后，患病者还需进行长期规范的康复训练，辅助病情恢复。肌营养不良是一种基因缺陷性疾病，这种疾病主要表现为逐渐加重的骨骼肌无力...
    肌营养不良症怎么检查?答：排除神经损害导致的肌萎缩等。3、基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。4、肌肉活检。这是一种病理检查，肌营养不良患者的肌肉会出现坏死、再生，有间质脂肪和结缔组织增生的特点，肌肉活检能够帮助诊断肌营养不良症。
    肌营养不良如何确诊?答：则会建议做实验室检查，观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高，甚至出现谷丙转氨酶增高。肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现，因此在患者基因已确诊，且临床表现很突出时候，不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之，如果患者有上述表现，通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。
    肌营养不良症怎么检查?答：给患者做肌酸激酶检测是最简单的初筛方法。如果患者肌酸激酶数值很高，每次都在正常值10倍以上，可以直接跳过肌电图检查，如果数值在10倍以下，为了明确可以做肌电图检查，证明确实是肌肉病变后，可以做肌肉活检，就可以确定是否为肌营养不良。肌营养不良是一种遗传性疾病，可以做基因检测明确诊断。
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