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肌营养不良为什么要查基因
什么
是
肌营养不良
?肌营养不良如何诊断?
答:
病史和体格
检查
是
肌营养不良
诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病,病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程,还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体育成绩等,此外还需要询问家族史,笔者诊治过不止一例DMD患儿,其母亲有兄弟与有类似症状,于20岁前死亡,但是患儿的父亲并不知情...
肌营养不良
是怎么引起的?
答:
1、遗传因素。
肌营养不良
症的发作与遗传、
基因
突变有关。其特征是基因缺失、重复和点突变,导致不能产生或缺乏编码蛋白,从而导致临床上可见的肌肉萎缩和虚弱等症。2、基因缺失。对假性肥厚性肌营养不良的研究较为深入,已证实是X染色体短臂基因缺失所致。该基因编码为神经因子骨架蛋白。由于基因...
进行性
肌营养不良
(DMD/BMD)是
什么
?
答:
进行性
肌营养不良
,是由于
基因
缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚也不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。心肌受累是肌营养不良患者最...
进行性
肌营养不良
是
什么
病?病因是什么
答:
进行性
营养不良
是一类由于
基因
缺陷导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,营养不良的病程一般是进行性加重,但疾病进展的速度快慢不一。心肌受累是营养不良患者最常见的并发症...
进行性
肌营养不良
只能做
基因
检测确诊吗?
答:
当然,通过典型的病史和临床表现和肌酸激酶
检查
、肌电图检查,有时也可以诊断
肌营养不良
,但不能或很难进行分类诊断。很多医生把其它疾病误诊为本病,可能与没有做病理学检查有关。肌肉活检是观察肌肉病理学改变的唯一手段。目前,不能用任何其他辅助检查包括
基因
学检查在内来代替肌肉活检,。
肌营养不良
身体会出现哪些问题?
答:
我们的体会是7、8岁以上的小孩一般都可以耐受肌肉活检,前提是跟他讲明白,配合好。的确,有些小孩不能很好地配合这些检查,可以通过基因和肌肉核磁等无创检查来帮助诊断。可以直接通过
基因检查
确诊
肌营养不良
吗?对于一些高度怀疑肌营养不良的患者,尤其是同一家族的患者,可以通过单纯基因检查明确。但是必须...
肌营养不良
应该做
什么检查
?
答:
(二)尿检查:通过尿检查,可使尿肌酸排出增多,肌酐减少。(三)
肌营养不良
的血清酶测定:1、要想更好的诊断肌营养不良,就应注意CPK增高。因为CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于
检查基因
携带者,阳性率为60-80%。2、...
肌营养不良
是
什么
病,危害大吗?
答:
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin
基因
第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型
肌营养不良
的基因定位于4935,肢带型肌营养不良的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除...
为什么
会患有
肌营养不良
这种疾病呢?
答:
一、遗传
基因
突变:表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型
肌营养不良
的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细。二、细胞膜基因缺失...
肌营养不良
做
基因
检测
什么
结果是正常的
答:
这个一般
肌营养不良
和
基因检查
没什么关系,你不可能因为少吃点就基因都突变了,所以这个就是对症的进行检查没有基因问题的就可以对症的滋补,可以以食物和药物来补营养,就可以达到治疗的产果就会好起来的,对症的滋补就行了。
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