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进行性肌营养不良(DMD/BMD)是什么?
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推荐答案 2021-04-01
进行性肌营养不良,是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚也不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。
心肌受累是肌营养不良患者最常见的并发症,患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的患儿可能会存在不同程度的智力低下,但头颅MRI检查多无显著异常。
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其他回答
第1个回答 2021-04-15
北京德胜门中医院-刘泉鹏-痿症科-副主任医师-进行性肌营养不良的分类
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第2个回答 2021-04-01
必须首先指出的是,用进行性肌营养不良来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯,使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是,DMD/BMD似乎找不到很合...
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进行性肌营养不良(DMD
/
BMD)是什么?
答:
进行性肌营养不良是临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病
。进行性肌营养不良的致病原因在于一种叫做 抗肌营养不良蛋白(dystrophin)
物质的功能缺陷
。dystrophin蛋白是一种沟通肌细胞内外的重要蛋白,这种蛋白功能缺陷通过一系列复杂的病理过程,最终导致肌细胞死亡,在临床上即表现为以肌肉无力、...
朋友的孩子得了
DMD
,想求助各位给帮帮忙。
答:
进行性肌营养不良是由于基因缺陷,而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病
。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时,患者的肌肉力量也持续地减弱。 杜氏进行性肌营养不良(DMD)由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现;贝克型进行性肌营养不良(BMD)是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50...
dmd
与
bmd
基因检测的区别
答:
1、全称不同:DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne
muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外...
我患有
肌营养不良
,现在怀孕了,会不会遗传下一代
答:
将近一个世纪以后的1953年,科学家贝克把
进行性肌营养不良
分成两类型,一类是杜氏型肌营养不良(
BMD)
,一类是贝氏型
肌营养不良(DMD
)。这两种类型在症状上有轻重之分,杜氏要重一些,贝氏要轻一些。(进行性肌营养不良)这个分型对于进行性肌营养不良的患者来说,非常重要的。等到未来基因个体化治疗...
肌营养不良
的症状有哪些?
答:
进行性肌营养不良是
由于维持正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺失/变异而导致不同程度的肌无力,常发生于儿童期和青春期的男孩。根据基因突变和疾病严重程度,一般可分为杜氏
肌营养不良(DMD
)和贝氏肌营养不良(
BMD)
。贝氏肌营养不良BMD 贝氏肌营养不良BMD是一种X隐形遗传病。据相关数据显示...
罕见病
BMD
/
DMD
有哪些社会慈善组织?
答:
进行性肌营养不良 (
Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
DMD
/
BMD)是
一种严重的神经肌肉遗传性疾病,DMD发病率约为男婴1/3500,BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10,患者总数约有10万人。由于基因缺陷,肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白,肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤,肌肉细胞进行性破坏...
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