肌营养不良身体会出现哪些问题?

如题所述

肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病,患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩,不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点:多在儿童、青少年、青年期隐匿起病,主要表现为四肢对称无力,肢体近端较为明显,患者往往出现上楼、蹲起困难,上肢上举困难,后期出现肢体远端无力,如双手精细动作影响,肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重,病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。
患者出现肌肉萎缩和肢体无力时,需要做哪些检查才能确诊肌营养不良?
病史很重要,一般是患者自幼出现跑步异常,体育成绩差等表现,症状缓慢加重。体格检查发现肢体肌容积下降,肌力减退,腱反射减弱或消失等表现。实验室检查发现血生化全项中肌酸激酶(CK)等肌肉相关的酶学指标会显著升高,在疾病的早期,患者的肌酸激酶有可能4000 -6000U/L左右(正常在200 U/L以下),有些患者甚至可升至10000U/L以上,尤其是在儿童患者。肌电图可以出现肌源性改变。肌肉核磁可以发现相应肌肉出现萎缩,肌肉脂肪化等征象。当上述检查提示异常时,往往高度怀疑存在进行性肌营养不良症。
什么情况下需要做肌电图和肌肉活检?
一般而言,只要出现肢体无力的患者,如果没有禁忌,都应该完善肌电图检查,了解无力是神经病变还是肌肉本身病变造成的,电生理检查起到了精确定位的作用,如果肌电图检查支持是肌肉本身的问题,需要进一步完善肌肉活检,来明确肌肉病变的性质,是肌营养不良,还是炎性肌病,还是肌病样改变等,这是其他检查代替不了的。在基因检查不普及的时代,肌肉活检可以说是诊断肌肉病变的唯一金标准。对于绝大多数的肌肉病变,肌肉活检都可以起到明确病变性质的作用。
对于一些未成年患者,耐受不了肌肉活检或肌电图怎么办?有其他办法吗?
我们的体会是7、8岁以上的小孩一般都可以耐受肌肉活检,前提是跟他讲明白,配合好。的确,有些小孩不能很好地配合这些检查,可以通过基因和肌肉核磁等无创检查来帮助诊断。
可以直接通过基因检查确诊肌营养不良吗?
对于一些高度怀疑肌营养不良的患者,尤其是同一家族的患者,可以通过单纯基因检查明确。但是必须科学地看待基因确诊肌营养不良,作为一种检测手段,受到实验室条件、实验人员操作和实验材料的多种因素影响,可能得出错误的结果,这个时候,肌肉活检就显得重要的。
总之,在诊断肌营养不良过程中,明确的病史和相应体格检查,结合实验室的检查如CK、肌电图、肌肉核磁等检查,以上这些临床数据是诊断该病的主要依据和基石,结合肌肉活检结果,最后才是这此基础上基因检测结果,最终达到临床、病理和分子生物学的统一。
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第1个回答  2021-12-03

    1、四肢肌肉对称性无力和萎缩,行走缓慢跌倒不易爬起,上下楼困难费力,脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。

    2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大。主要病因:显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄:10岁以下多见,男性多于女性主要症状:多近体端肌萎缩,远端假性肥大无力,鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化:肌细胞退行性变,坏死,脂肪细胞及结缔组织增生,肌细胞内DYS缺失或异常。

    3、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,下蹲难以站起,需用双手撑膝来帮助股肌用力,使上身起升,站力时胸腹过度前凸,来维持腰部肌无力的身体平衡,两腿分开方可站稳。

    4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传,但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病,上睑下垂为早期表现,随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力,以及四肢肌亚受累,病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

    5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传,常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病,缓慢进展,发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌,以后扩展至肢带肌),可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能,必要时植入起搏器。

    6

    6、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型,典型为40岁以后起病,纯合子发病较早,发病较早,症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌,病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病,表现年轻人进行性下肢无力。

    7

    7、脊旁肌营养不良40岁后发病,表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK轻度增高,CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

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第2个回答  2021-12-05
出现肌营养不良会严重影响到肌肉的正常运动功能,患者会出现行走缓慢、容易跌倒的症状,部分患者会出现小腿肌肉、过度肥大,因为肌肉的代偿功能引起的。也会影响到正常骨骼肌肉的发育,导致骨盆发育畸形,也会引起肩胛肌无力、双上肢不能上举,部分先天性肌营养不良的患儿会丧失行走能力。
第3个回答  2021-12-04
出现肌营养不良会严重影响到肌肉的正常运动功能,患者会出现行走缓慢、容易跌倒的症状,部分患者会出现小腿肌肉、过度肥大,因为肌肉的代偿功能引起的。也会影响到正常骨骼肌肉的发育,导致骨盆发育畸形,也会引起肩胛肌无力、双上肢不能上举,部分先天性肌营养不良的患儿会丧失行走能力。
第4个回答  2021-12-05
出现肌营养不良会严重影响到肌肉的正常运动功能,患者会出现行走缓慢、容易跌倒的症状,部分患者会出现小腿肌肉、过度肥大,因为肌肉的代偿功能引起的。也会影响到正常骨骼肌肉的发育。
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