DMD为什么男孩子容易发病？

Question

1. 基因突变导致。
就是父母双方没有家族遗传史，DMD基因都正常，孩子却患病。这说明个体胚胎发育时，出现了DMD基因突变，导致孩子患上DMD病。
2 .家族遗传基因导致。
是由于DMD基因的病变引起，为X-连锁隐性遗传

Answer 1

DMD 又名杜氏肌营养不良，是最常见的肌营养不良症。该疾病是由于DMD 基因突变所致。
DMD 基因位于X 染色体上，呈X 连锁隐性遗传XLR, 该基因是目前发现的人体内最长的一个基因，有79个外显子，很容易发生变异，60-70%是缺失致病。
男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传，所以当DMD 基因发生突变后，由于男性仅有一个拷贝，所以就会表现出疾病；而对于女性，当其中一个拷贝发生变异后，还有另一个拷贝的DMD 来发挥功能，所以不会表现出疾病，只有当2个拷贝均发生变异时才会表现出疾病。另外一个原因，女性携带者一般不会表现出疾病，但有1/2的几率遗传给男孩并发病。
因此对于DMD 疾病男孩更容易发病。