dmd患儿取决于父母哪方？我和老公身体健康儿子是dmd，家人埋怨我的原因

Question

dmd患儿取决于父母哪方？我和老公身体健康儿子是dmd，家人埋怨我的原因我很苦恼，我还能生男孩吗

Answer 1

dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，!女性为致病基因的携带者!。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。

Answer 2

DMD为X-连锁隐性遗传。男患者为主，女性为致病基因的携带者。DMD 基因位于Xp21，基因内有许多重复序列，形成许多断裂和交换热点。 DMD 突变包括2大类：一类是大片断的外显子缺失（约占60%），外显子重复约占5%，点突变、小的插入或缺失及编码外突变等占30%。基因诊断是最常用的诊断方式，可用于产前诊断。
DMD家族中的女性最好都做一下基因检测，女性多为隐性携带者，不发病。部分女性携带者应X染色体失活模式不同，可有轻微症状或体征。
患者父亲正常，母亲外周血基因检查正常，不能排除母亲生殖腺嵌合体（概率为15%~20%）。