人的腰椎由5个互相分离的椎体构成，而骶椎的5个椎体则互相融合成为一块骶骨。第5腰椎与骶骨形成腰骶关节，是全身负重最大运动最复杂的关节，在人类漫长的进化过程中，腰骶部的结构曾经历过许多改变，因此容易遗留以往的痕迹。腰椎骶化，即第5腰椎与骶骨融合在一起共同构成一块骶骨；骶椎腰化即第一骶骨从筋骨块中游离出来形成第6个腰椎。这两种变异都是腰骶部的先天性畸形，也可能是腰骶部的返祖现象。
腰椎骶化或骶椎腰化为什么会引起腰痛呢？首先，正常的腰骶部是第5腰椎与融合的骶骨之间形成关节，并被强大的髂腰韧带固定于骶骨上，能够承受相当大的压力和剪力，保持关节稳定。但是，无论是腰椎骶化还是骶椎腰化，这种稳定的结构都遭到了破坏，容易发生劳损，导致腰痛。其次，正常的腰椎前后均匀、左右对称，两侧的横突也同样大小。每两个椎体间还有一个发育良好、成熟的椎间盘。但是，腰化的骶椎和骶化的腰椎系先天畸形，椎体发育不全，常常出现歪斜，两个横突也大小不等，因此腰骶关节关系变得复杂，失去了正常的稳定性。一侧过大的横突还可以与骶骨或者髂骨形成假关节，容易发生骨性关节炎。韧带受力也不均衡。另外，关节性的椎间盘也大都发育得幼稚，容易发生退行性病变，导致腰椎间盘突出，不但引起腰痛，还易发生坐骨神经痛。
单纯因腰椎骶化或骶椎腰化引起的下腰痛和坐骨神经痛一比较轻，即使发生于假关节处的骨性关节炎，只要不发生腰椎间盘突出，也不会有严重的坐骨神经痛。
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