耳聋基因筛查299delcAT杂合突变型是什么意思?

如题所述

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第1个回答 2019-05-29

gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。

第2个回答 2012-09-27

是基因的编码区299的位置缺失了CAT3个碱基！

第3个回答 2012-09-26

上博奥的网站上看看，基因芯片是它们和301合作开发的

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...基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思答：这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点，您说的这是其中一个的一个...

耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?答：就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母...

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耳聋基因杂合性突变什么意思答：176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。

足跟血耳聋基因筛查GJB2 299 del AT 杂合突变型答：宝宝筛查过了，说明宝宝听力还好的，但是携带耳聋基因，要切记，不要用耳毒性药物，后代也是一样的，不要跟听力不好的人结婚，否则有遗传耳聋的可能。

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