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听力基因299杂合突变
遗传性
耳聋基因
芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在
基因
为GJB2,突变的位点为
299
,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
耳聋基因
筛查
299
delcAT
杂合突变
型是什么意思?
答:
gjb2
基因
的纯合或复杂合
突变
可能导致先天性
耳聋
或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
耳聋基因
gjb2异常235deic和
299
delat
杂合
复合
突变
什么意思?
答:
就是你的GJB2
基因
235号位点和
299
号位点分别发生了
杂合突变
,导致发病,GJB2基因是最常见的
耳聋
致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母...
耳聋基因
GJB2中的235delC点和
299
-300delAT点
杂合突变
会聋吗
答:
235delC与
299
-300delAT形成双重
杂合突变
。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时,
听力
正常,为该突变的携带者,当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上,导致
耳聋
的发生。
新生儿足底抽血
耳聋
筛查GJB2
299
-300delAT
杂合突变
,对以后
听力
有影响吗...
答:
不会对
听力
有影响的。
耳聋基因杂合
性
突变
什么意思
答:
176-191del16、
299
-300delAT和35delG.。 GJB2
基因突变
可引起非综合征型感音神经性
耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
足跟血
耳聋基因
筛查GJB2
299
del AT
杂合突变
型
答:
宝宝筛查过了,说明宝宝听力还好的,但是携带
耳聋基因
,要切记,不要用耳毒性药物,后代也是一样的,不要跟听力不好的人结婚,否则有遗传耳聋的可能。
299
delat
杂合突变
后果
答:
基因杂合突变
可以使DNA严重受损,导致器官不能正常工作,使身体的免疫力下降等。被化学物质如添加剂、杀虫剂等污染,被紫外线辐射或者被微生物如病毒感染均为导致杂合突变的高危因素。杂合突变后果严重。因为大部分杂合突变是致病性的,相对于健康,病态属于严重状态。但不是所有杂合突变都是出生即发病。
遗传性
耳聋
系列 — GJB2
答:
GJB2并非完美无瑕。它的235delC、
299
_300delAT以及176del16bp等热点
突变
,如同剧本中的关键转折,导致编码区域的结构失衡,进而影响耳蜗内的电离子平衡,引发生理机能的严重失调,即我们常说的
耳聋
。尤其对于常染色体隐性遗传的患者,GJB2突变的威力不容小觑,中国人群中大约20%的先天性耳聋患者与此
基因
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