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耳聋基因筛查杂合突变
遗传性
耳聋基因
芯片
检测
报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在
基因
为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要
检测
的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
耳聋基因杂合
性
突变
什么意思
答:
GJB2
基因
突变可引起非综合征型感音神经性
耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
基因
名称GJB3,突变位C>T,
检测
结果
杂合突变
型是什么意思
答:
GJB3是后天高频音感神经性
耳聋
相关
基因
,
突变
位点C-T,
杂合突变
型,说明你是
耳聋基因突变
携带者,最好避免和你一样有耳聋基因GJB3突变的异性结婚生子,后代有四分之一的概率是耳聋患儿
耳聋基因筛查
299delcAT
杂合突变
型是什么意思?
答:
gjb2基因的纯合或复
杂合突变
可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而
杂合突变
则为
耳聋基因
携带者,也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
遗传性
耳聋基因检测
有两项是
杂合突变
型,请问是啥意思
答:
遗传性
耳聋基因检测
有两项是
杂合突变
型就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性
耳聋基因筛查
就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
gjb2
基因杂合突变
是什么意思
答:
GJB2基因
杂合突变
是指
耳聋基因
突变,能够引起常染色体隐性遗传性耳聋。1、如果父母患有GJB2基因杂合突变,则遗传给下一代的概率在50%,出现先天性耳聋的情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene ...
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