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DMD最常见缺失点位
dmd
哪个基因
缺失最
严重?
答:
第25号至第48号外显子区间发生大片段
缺失
突变或移码突变,最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良(
DMD
), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是
最常见
的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/...
dmd
与bmd基因检测的区别 教你如何正确区分
答:
1、全称不同:
DMD
的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段
缺失
,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外...
dmd
与bmd基因检测的区别
答:
1、全称不同:
DMD
的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段
缺失
,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外...
如何区分
dmd
和bmd基因检测
答:
1、全称不同:
DMD
的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段
缺失
,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD),以外显子51区域...
dmd
与bmd基因检测的区别
答:
1、全称不同:
DMD
的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段
缺失
,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外...
如何区分
dmd
和bmd 基因检测
答:
1、全称不同:
DMD
的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段
缺失
,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外...
基因44到48
缺失
,是
dmd
还少bmd
答:
基因检测,45到48
缺失
,是
DMD
还是bmd
为什么女性不会患
DMD
和BMD?
答:
DMD
病指的是进行性肌营养不良,这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症,它的缩写就是DMD。DMD病是一种我国
最常见
的X连锁隐性遗传的疾病,发病率相对比较高,一般女性是基因携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病...
临床符合
DMD
,基因检测未见
缺失
或重复是怎么回事?
答:
剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是
DMD
基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段
缺失
或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、...
检测到
dmd
基因第45-54号外显子
缺失
以后孩子会发病吗
答:
应该会,有几率的,看运气
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