如何区分dmd和bmd基因检测

如题所述

第1个回答  2022-12-07

1、全称不同:

DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy);

BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy)。

2、基因突变的差异:

基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy,BMD),以外显子51区域为高峰,中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。

扩展资料:

二者的相同点:

一、二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。

二、二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。

三、检测需要注意:

1、不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织,导致误诊风险;

2、经产前基因分析,可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考,结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;

3、MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;

4、一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病不在本实验检测范围。

参考资料来源:百度百科-DMD和BMD产前基因检测

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