如何区分dmd和bmd 基因检测

Question

如题所述

Answer 1

1、全称不同：

DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)；

BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular
dystrophy)。

2、基因突变的差异：

基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular
dystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。

扩展资料：

二者的相同点：

一、二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。

二、二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。

三、检测需要注意：

1、不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险;　

2、经产前基因分析，可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考，结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;　

3、MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;　

4、一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病不在本实验检测范围。

参考资料来源：百度百科-DMD和BMD产前基因检测

Answer 2

Dystrophin 基因（也叫DMD基因）是人体最大的基因，由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下，当Dystrophin基因发生变异时，增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时，是比较严重的DMD；增加或减少的碱基对数是3的整数倍时，是比较轻的BMD。本回答被网友采纳