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dmd与bmd基因检测的区别
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推荐答案 2024-03-22
1、全称不同:DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。
2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。
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进行性肌营养不良(
DMD
/
BMD
)是什么?
答:
进行性肌营养不良,是由于
基因
缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷
的不同
,临床症状出现的早晚也不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。心肌受累是肌营养不良患者最...
基因
第22号外显子重复,是
DMD
还是
BMD
答:
DMD
/
BMD
是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD
基因
突变引起。有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5%~15%,点突变占35 %左右(无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变)。
什么是
DMD
/
BMD
?
答:
DMD的过程更容易观察和预测
。患病儿童通常会学习走路更晚,走路更慢,可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉,而是脂肪和结缔组织,称为假性肥大)。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病,最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡,病人踮起脚尖,摆动步态,...
杜氏肌营养不良“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!_百...
答:
3、超声心动图和心电图检查:大多数
DMD
患者和部分携带者可能累及心脏,导致扩张型心肌病、心力衰竭等。为了做出明确诊断,还需要肌肉活检或基因检测。由于
基因检测的
无创性,它通常是诊断的首选;肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分类不明确的患者。这种方法直接定量检测肌细胞中的肌营养不良蛋白,但它是...
50外显子缺失.这个结果是
dmd
还是
bmd
答:
Dystrophin 基因(也叫
DMD基因
)是人体最大的基因,由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下,当Dystrophin基因发生变异时,增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时,是比较严重的DMD;增加或减少的碱基对数是3的整数倍时,是比较轻的
BMD
。
肌营养不良怎么分辨pmd
dmd
bmd
答:
一、鉴别 1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称(Kugelberg—welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。2.慢性多发性肌炎 无遗传病史,病情进展...
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