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线粒体缺失引起的常见疾病
线粒体
减少症是一种什么病?有什么症状?
答:
线粒体疾病独特的临床表型多表现为肌无力运动不耐受、听力伤失、共济失调、症状突发(中风)、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等
,但如果一患者兼有三种以上的上述病症,或累及多器官和多系统,很可能就是线粒体病。但由于它没有标志性诊断标准,尚需在临床上作出进一步测试和确诊水平。根据流行...
什么是
线粒体病
?
答:
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变
。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。...
线粒体疾病
类型:
引起乳酸性酸中毒、呼吸衰竭、共济失调
的“复合体 II...
答:
临床特征显著,
如脑肌病、视力减退和心肌病
,其中最显著的症状是乳酸性酸中毒,它揭示了SDHD基因变异可能引发的多系统影响。例如,巴勒斯坦家庭中四名患者的案例,他们均携带SDHD c.205 G > A纯合突变,这种变异表现出典型的线粒体疾病症状,如发育迟缓、癫痫、智力障碍和心肌病,甚至MRI显示髓鞘形成延迟...
线粒体疾病
概述
答:
从医学角度来看,线粒体疾病是一类疾病集合,因此表现形式多样,
包括但不限于孤独症、帕金森病、阿尔茨海默病、卢伽雷氏症、肌营养不良症和慢性疲劳等
。以电力系统的比喻来说,线粒体就像供电给大社区的电厂,为各个区域提供不同的电力需求。身体的器官也是如此,它们对能量的需求各异。因此,线粒体功能...
线粒体疾病
的症状
答:
在不同严重程度的
线粒体疾病
,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题...
线粒体疾病
的介绍
答:
除了红血细胞外, 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。
线粒体疾病
往往是由于线粒体DNA的突变
造成的
,从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒...
线粒体突变很
常见
,为什么
线粒体疾病
很罕见?
答:
线粒体肌病
是DNA缺乏由于线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足导致的疾病。表现为骨骼肌不能耐受疲劳,而导致轻度活动就会出现疲乏的症状,休息后好转。常伴有肌肉酸疼及压痛,治疗起来比较困难,主要使用一些增加肌肉供血和供氧的药物来缓解症状,也可以酌情使用一些维生素类的食物,能够很好的...
线粒体疾病
症状
答:
线粒体疾病
是一种影响身体多个器官
的疾病
,其症状各异,严重程度不一。主要受影响的部位包括大脑、心脏和肌肉。患者可能表现出一系列症状,如生长迟缓,运动协调性丧失,肌肉无力,视觉和听觉障碍,发育迟滞,学习困难,甚至精神发育迟滞。心脏、肝脏、肾脏或胃肠功能也可能受到影响,表现为胃肠功能紊乱,严重...
线粒体
脑肌病是啥?
答:
从目前对本
病的
研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者
线粒体
上有着
各种
不同的功能异常,并由此
导致
临床表现多样性。临床表现 由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系
缺失
受累程度不同而临床表现各有侧重,...
线粒体
基因组与人类
疾病
的关系
答:
这些基因的异常可能
引发
多种人类疾病,如Leber遗传性视神经病、线粒体肌病等,它们的遗传方式多样,包括常染色体隐形遗传、X-连锁遗传及母系遗传,新突变也可能
导致疾病
。在疑似
线粒体病的
诊断中,发现与线粒体结构和功能缺陷相关的基因突变至关重要。然而,由于涉及基因众多且临床筛查通常集中在少数
常见
位点...
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