线粒体疾病，实质上是一个涉及能量生产的异常情况。在身体的每一个细胞中，都有小型的“发电厂”——线粒体，它们负责为细胞生成至关重要的能源。当线粒体的正常运转发生故障，就像电力系统中的电源故障一样，会导致身体某些功能无法正常运转，形成渐进的“掉电”或“黑电”现象。从医学角度来看，线粒体疾病是一类疾病集合，因此表现形式多样，包括但不限于孤独症、帕金森病、阿尔茨海默病、卢伽雷氏症、肌营养不良症和慢性疲劳等。
以电力系统的比喻来说，线粒体就像供电给大社区的电厂，为各个区域提供不同的电力需求。身体的器官也是如此，它们对能量的需求各异。因此，线粒体功能障碍可能导致的症状差异很大，有的严重到像Leigh综合征那样，如同大规模停电，极具致命性；而有的可能只是轻微的“掉电”，尽管严重，但还不至于致命。[1]
线粒体疾病 (mitochondrial disease) 是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外， 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。 线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的，从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状，通常被称为线粒体肌症。