第1个回答 2019-02-05
"线粒体病是由于线粒体功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器,线粒体存在于身体的每一个细胞中,线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量,三磷酸腺苷。线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常,这些疾病往往是遗传性的,但因为线粒体在细胞内起关键作用,这些疾病往往是致命性的。"
第2个回答 2019-02-05
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为:
1.线粒体肌病
线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
2.线粒体脑肌病
病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
第3个回答 2019-02-05
线粒体病是遗传缺损,引起线粒体代谢酶缺陷致使ATP合成障碍,能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病,年龄不同。Shine li提示密切与能量,代谢相关的细胞器,无论噬细胞的成活核细胞死亡均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同,可分为线粒体疾病线粒体脑肌病。
第4个回答 2019-02-05
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关