胚胎染色体异常,说明不是遗传,是受精的时候发生变异。染色体重复 - 遗传效应 1.位置效应(positioneffect):一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系,从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离,从而影响了基因的表达。从表型效应的稳定性来看,可把位置效应分为两类,一类叫做稳定位置效应(stablepositioneffect),又称为S型位置效应。如果蝇的棒眼(Bar)基因B位于16区A段,在正常情况下没有发生重复,果蝇的复眼由779个小眼组成。呈椭圆形,但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少,复眼呈长形,故称为棒眼。16A重复的次数和排裂方式有规律地影响着棒眼的程度。棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的,属于S型位置效应。另一种位置效应是不稳定的,称为花斑位置效应(variegatedpositioneffect),也称为V型位置效应,常由易位而引起。 2.表型异常。如果在细胞或个体中既有重复又有缺失,总的基因组是平衡的话,除染色体重排引起的效应外,个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加,那么某些基因及其产物的剂量也随之增加,如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。如一些不平衡易位的患儿,由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。
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