十八三体高风险是什么意思

如题所述

十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。

现在有两种检测手段可以确定是不是三体:无创DNA(抽血检测13,18和21三条染色体基因序列,检测的序列仅限这三条染色体)和羊水穿刺(抽取羊水,进行染色体体外培养,观察是否会有染色体异常的情况)。

扩展资料:

18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。

18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

参考资料:

百度百科-十八三体综合征

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第1个回答  推荐于2019-09-07

人体的第十八号染色体是三体的风险比较高,直白一点说就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。

现在有两种检测手段可以确定是不是三体:无创DNA(抽血检测13,18和21三条染色体基因序列,检测的序列仅限这三条染色体)和羊水穿刺(抽取羊水,进行染色体体外培养,观察是否会有染色体异常的情况)。

扩展资料

染色体(chromosome)是遗传物质,基因的载体,人类的常染色体是成对存在的。

人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome),男性为XY,女性为XX。

在生殖细胞(generative cell)中,男性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X。

18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。

Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。

本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。

核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。

参考资料百度百科。人类染色体

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第2个回答  2019-12-23
18三体高风险是提示胎儿的18号染色体多一条的风险很大。18三体综合征的畸形多达115种以上,初步看不出来明显异常,但是仔细观察可以发现盆骨比例异常、胸骨短、盆骨小等。
第3个回答  推荐于2017-11-26
人体的第十八号染色体是三体的风险比较高,直白一点说就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。现在有两种检测手段可以确定是不是三体:无创DNA(抽血检测13,18和21三条染色体基因序列,检测的序列仅限这三条染色体)和羊水穿刺(抽取羊水,进行染色体体外培养,观察是否会有染色体异常的情况)本回答被提问者和网友采纳
第4个回答  2018-11-12
18三体高危就是提示胎儿18号染色体多一条的风险极大,建议做羊水穿刺尽早确诊。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。
初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小,新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。如果确诊18三体。属于先天性遗传疾病,对胎儿的智力发育等会有影响。
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