十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。
现在有两种检测手段可以确定是不是三体:无创DNA(抽血检测13,18和21三条染色体基因序列,检测的序列仅限这三条染色体)和羊水穿刺(抽取羊水,进行染色体体外培养,观察是否会有染色体异常的情况)。
扩展资料:
18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
参考资料:
人体的第十八号染色体是三体的风险比较高,直白一点说就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。
现在有两种检测手段可以确定是不是三体:无创DNA(抽血检测13,18和21三条染色体基因序列,检测的序列仅限这三条染色体)和羊水穿刺(抽取羊水,进行染色体体外培养,观察是否会有染色体异常的情况)。
扩展资料
染色体(chromosome)是遗传物质,基因的载体,人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome),男性为XY,女性为XX。
在生殖细胞(generative cell)中,男性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X。
18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。
Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。
本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。
核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。
参考资料百度百科。人类染色体
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