18三体和21三体有什么区别?
我孕检检出18三体为1:250属高危(参考值为1:350),但发现很多孕妇检查出的是21三体这一项高危,很少在18三体出问题,想知道这两项各有什么区别?为什么那么多人会在21三体出问题而很少人在18三体这项出问题呢?
18三体综合征和21三体综合征均是遗传疾病,均是染色体多了一条,一般发育迟缓、成长速度异常延迟、智能障碍。
区别是:
一、多的染色体号数不一样
18三体综合征是人体的18#染色体多了一条。
21三体综合征是人体的21#染色体多了一条。
二、疾病名称不一样
18三体综合征又称爱德华氏综合征。
21三体综合征是先天愚型或伸舌样痴呆。
三、外貌特征上有区别
18三体综合征:后部头颅突出,小型头颅畸形,耳朵下垂、变形,异常的小颚畸形,小型口腔,兔唇,颚裂,鼻尖朝上,眼睑出现皱褶(裂缝),双眼之间存在较阔的空间,上眼睑下垂,手指重叠、扭曲,拇指发育不全(或者完全消失),指甲发育不全,于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物,足部向内弯曲。
21三体综合征:脸圆头扁,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲。
脸圆头扁(见图)眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率比正常孩子高10-30倍。
扩展资料:
人类细胞有23对染色体(22对常染色体和一对性染色体),即每个细胞共有46个染色单体。
染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病,但它们可能提高其后代发病的机会。
染色体或染色体组的数目异常,又称为非整倍体,可能是致命的,或可能导致遗传性疾病。
参考资料来源:百度百科-21一三体综合征
18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体。
18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。
21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型 俗称国际脸。为染色体结构畸变所致的疾病。卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。
临床特征:斜眼裂、腭窄,多动等。母亲年龄偏大,在生第二胎不能排除这种可能。