地中海贫血【地中海贫血】

Question

病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：

B地中海贫血杂合子
患者年龄:1岁
患者性别:男
病情描述:
宝宝准备满周岁，半个月前去广西医科大帮宝宝筛查地中海贫血，今天去拿结果好像有地中海贫血，因医院人太多没咨询到医生，所以想到这了解下，
1。结果是血红白质A2测定：4.9%
血红蛋白F测定：8.4%
血红蛋白电泳：血红蛋白电泳可见HbA2区带稍浓，可见HbF区带稍浓。
意见：B-地中海贫血
2。检测项目：B地中海贫血基因分析
基因分析结果：检测出41-42突变序列
意见：B地中海贫血杂合子（基因型41-42M/N）
3。检测项目：a地中海贫血基因分析
检出Hb Constant Spring突变
意见：Hb Constant Spring突变携带者，基因形：（aa/acsa）
还查出G-6PD酶活性1.9NBT单位
想得到怎样的帮助:

曾经治疗情况和效果：

想得到怎样的帮助：

想了解这些结果的病因，怎么预防或治疗，这些数据的理解，家长能为宝宝做些什么？

Answer 1

您好：
您的孩子是b地贫点突变杂合子，临床表现以轻中度贫血为主，较少重度。同时还合并有a地贫的constant spring非缺失性突变（a地贫最常见为缺失型突变）。综合起来看，孩子将主要表现轻中度b地贫临床特点。具体情况要看血常规中血红蛋白的高低，一般100g/L以上以观察为主，不需要特别治疗。而80g/L以下则需要积极输血+去铁治疗。中间的则根据意愿选择。但国外意见，对于生长发育期的儿童，建议血红蛋白维持在110g/L以上。
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谢谢咨询，祝好！

（中山三院刘加军大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

参考资料：中山三院刘加军 http://jiajunliu.haodf.com/

Answer 2

Answer 3

你好，地贫是一种遗传病，目前缺少特效治疗方法，可以应用补血药物调理改善病情。注意平时科学饮食，劳逸结合。