地中海贫血病α地中海贫血

Question

如题所述

Answer 1

地中海贫血病α地中海贫血，根据临床表现和血液检查，可分为四类：

1. 静止型：患者无症状，红细胞形态正常。出生时脐带血中Hb Bart's含量极低，通常在0.01-0.02，但3个月后便会消失。

2. 轻型：患者亦无明显症状，红细胞形态有轻微改变，如大小不均、中心浅染等。HbA2和HbF含量正常，脐血中Hb Bart's含量为0.034-0.140，6个月后完全消失。

3. 中间型，又称血红蛋白H病。临床表现各异，贫血症状可能在婴儿期后逐渐显现，表现为贫血、疲劳、肝脾肿大和轻度黄疸。严重的可呈现类似重型β地贫的症状。某些情况下，如呼吸道感染或使用氧化性药物，可能导致急性溶血和严重贫血。

实验室检查显示，与重型β地贫类似，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常。出生时血液中含有Hb Bart's和少量HbH，随着年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，含量在0.024-0.44之间，包涵体生成试验阳性。

4. 重型，即Hb Bart's胎儿水肿综合征。此型通常在孕期晚期导致流产、死胎或新生儿在半小时内死亡。特征表现为重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水和胸水，胎盘巨大且质地脆弱。

这些类型的地中海贫血病在诊断和治疗时需要根据具体症状和实验室结果进行区分和管理。