(一)临床表现
l．肾脏
(1)蛋白尿：是本病早期的主要特征，可作为肾损害的惟一表现，历时数年。主要为大分子蛋白尿，蛋白尿程度不等(+～+++)。
(2)肾病综合征：大多起病隐匿，一旦出现，病情进展迅速。
(3)肾功能不全：呈进行性肾功能减退，重症者死于尿毒症。
(4)肾间质一小管病变：①显著多尿，每日尿量达3～6L，甚至有尿崩症表现，使用高渗盐水和血管升压素后，仍呈低渗尿。②葡萄糖尿。③磷酸盐排出增多。④肾小管性酸中毒。⑤电解质紊乱。
2．肾外器官
(1)原发性淀粉样变性：①心力衰竭、心律失常。②消化道出血、肠梗阻。③肢端感觉异常、肌张力下降、腕管综合征。④直立性低血压。另外，还有骨髓、平滑肌、骨和关节受累的相应表现。
(2)继发性肾淀粉样变性：肝、脾、肾上腺为主要受累脏器。
(3)与多发性骨髓瘤伴发：骨痛为主要症状。
(4)老年淀粉样变性：多发生于脑、心、胰腺、主动脉及骨关节组织。
(5)长期血透患者：β2-m蓄积所致的碇粉样变性病，表现为腕管综合征、关节炎、病理性骨折，以及胃肠、心、肝、脾、肺、睾丸等受累。
(二)实验室检查
1．尿Bence-Jone蛋白 阳性。
2．电泳法测定单株峰球蛋白 阳性率在原发性淀粉样变性几乎为100%，而继发性为53%。
3．血生化检查 红细胞沉降率增快、纤维蛋白原减少、纤溶亢进。
4．肾功能 晚期BUN、Scr升高。
(三)特殊检查
1．B超、KuB、IVP检查 双肾体积增大，尤其在发生肾功能衰竭时亦不缩小。
2．活体组织检查 皮肤、黏膜、肾脏组织活检是确诊的最可靠方法，阳性率为75%～85%。
(四)诊断标准
1．慢性化脓性炎症、结核病或类风湿关节炎合并肾病综合征。
2．肾脏病合并心肌病、神经病、巨舌。
3．发生肾功能衰竭时肾脏体积不缩小。
4．尿Bence-Jone蛋白阳性。
5．活组织检查阳性。
老年肾病综合征(或蛋白尿)、Fanconi综合征合并尿Bence-Jone蛋白阳性者，应怀疑此病。
