66问答网
所有问题
当前搜索:
进行性肌营养不良基因检测
进行性肌营养不良
是什么病?
答:
其他类型包括Becker
肌营养不良
症,面肩肱型肌营养不良症和肌强直
性
营养不良。它们是由于参与制造肌肉蛋白的基因突变所致。这可能是由于遗传了父母的缺陷或早期发育过程中发生的突变所致。紊乱可能是X连锁隐性遗传,常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。[诊断通常涉及血液检查和
基因检测
。
进行性肌营养不良
只能做
基因检测
确诊吗?
答:
单
基因
遗传病:1。常染色体上显性治病基因:多指、并指、软骨发育不全 2。x染色体上显性致病基因:抗维生素d佝偻病 3。常染色体上隐形治病基因:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 4。x染色体上隐形致病基因:血友病、红绿色盲、
进行性肌营养不良
多基因遗传病:唇裂、无脑儿、原发性高...
家里有两个孩子都是
进行性肌营养不良
,长辈没有,这是
基因
突变导致的么...
答:
你好,
肌营养不良
症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,患者自身
基因
突变也可导致本病发生。临床以
进行性
的肌肉萎缩无力为主要临床表现。你的家族中没有,可能是基因突变所致,是先证者为家庭中唯一的罹患者。意见建议:即使是你家族有致病基因,这种是X染色体显性遗传 ...
进行性肌营养不良
症,是遗传男孩不遗传女孩吗
答:
生女儿发病的几率确实会比较小。胎儿性别鉴定比较敏感,一般医院是不给做的,要到专门的遗传染色体鉴定部门做鉴定。因为由于
基因检测
方法还不能普及,目前单一的性别鉴定仍是国内DMD检出的主要手段。
进行性肌营养不良
症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常...
肌营养不良
如何确诊?
答:
还需要注意有无关节挛缩及关节过伸展,当然也要
进行
常规的感觉检查及腱反射、病理征检查以作为鉴别诊断依据。对于某些有特征性临床表现的肌营养不良类型,有经验的医生可以通过体格检查快速确诊,有的甚至可以达到“秒诊”,例如面肩肱型肌营养不良、强直
性肌营养不良
1型等具有特征性外观,典型患者很容易...
进行性肌营养不良
是什么病?病因是什么
答:
进行性肌营养不良
可以分为多种不同的类型,比如假肥大型,肢带型,面肩肱型,远端型,眼肌型,不同的类型分别具有不同的临床特点。对于疾病的诊断,主要包括实验室的检查,一般的检测项目包括肌电图,CT或核磁共振等影像学的检查,对疾病的确诊来自于组织病理学检查和
基因检测
诊断。对于进行性肌营养不良...
进行性肌营养不良
有医治方法么?
答:
常用的治疗方法包括:1. 确认诊断:
进行性肌营养不良
需要经过
基因检测
等方法进行确诊。2. 物理治疗:如按摩、理疗、牵引等手段,可以缓解肌肉僵硬,增强肌肉力量。3. 药物治疗:有些药物可以帮助缓解肌肉痉挛、保持肌肉功能,如肾上腺皮质激素、胆碱酯酶抑制剂等。4. 应用辅助设备:如轮椅、拐杖、助行器等...
肌营养不良
身体会出现哪些问题?
答:
肌营养不良
症是由不同的
基因
突变所致一大类疾病,患者主要表现为
进行性
肢体无力和肌肉萎缩,不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点:多在儿童、青少年、青年期隐匿起病,主要表现为四肢对称无力,肢体近端较为明显,患者往往出现上楼、蹲起困难,上肢上举困难,后期出现肢体远端无力,如双手精细动作影响,...
孩子母亲是
肌营养不良
的携带者,孩子能
检测
出来吗
答:
但不能保证隔代是否遗传。希望这个不要困绕你。 意见建议: 建议,大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病
基因
的携带者。如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲及你本人的基因诊断,根据结果再于孕中期4-5月做羊水穿刺进一步检查胎儿是否携带该致病基因。现代医学发达,应该能
检测
出来的 ...
什么病和
进行性肌营养不良
相似
答:
进行性肌营养不良
和重症肌无力相似。两者都表现为肌无力,但进行性肌营养不良是肌肉无力,重症肌无力是肌肉疲劳。进行性肌营养不良的最先表现症状一般为失去行走能力,一般为男性。重症肌无力的最先表现症状通常为眼睑下垂或吞咽无力,男女都有。可通过肌肉组织活检、肌电图、对应
基因检测
方式确诊。进行性肌...
<涓婁竴椤
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
涓嬩竴椤
其他人还搜
肌营养不良活不过20岁
肌营养不良最新研究结果
中药治愈肌营养不良1例
2024肌营养不良中国最新突破
肌营养不良后期受罪吗
什么情况会误诊为肌营养不良
肌营养不良查血液的哪项指标
肌肉萎缩一般寿命多久
怀孕几个月能查出肌营养不良