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进行性肌营养不良基因检测
强直
性肌营养不良
能治好吗?应该注意什么?
答:
4、
基因检测
具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40),重复数目与症状严重性相关。强直
性肌营养不良
诊断及鉴别诊断1、诊断根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直...
儿童肌酸激酶2W3确诊
肌营养不良
吗?
答:
肺功能可以评估患者肺部功能,有无呼吸肌或者是口咽肌无力等情况。胎儿怎么检查是否患有
肌营养不良
?家族中有DMD/BMD患者,家族中成员的性别与是否可能为DMD
基因
突变携带者有密切的关系。对于男性如果已是成年人没有任何临床表现,血清酶学
检测
完全正常者,携带突变的可能性就很小。对于女性则不然即使没有...
肌营养不良
ck高?
答:
而肢带型肌营养不良CK也有明显增高,大概2000-3000U/L、4000-5000U/L。而面肩肱型肌营养不良、强直
性肌营养不良
以及眼咽型肌营养不良等类型,CK可以轻度升高。另外有些部分病人的心肌酶也可以处于正常范围。诊断时还要配合临床表现、配合肌电图结果以及肌肉活检,
基因检测
结论等
进行
确定,避免漏诊。另外...
哪些种类的遗传疾病可以通过
基因检测
来确定?
答:
非小细胞肺癌:近年来很多研究表明,细胞周期调控基因 TP53、RB1、EGFR等突变与非小细胞肺癌的发病率增加有关。对于这些基因突变,一般我们可以通过家族遗传史的研究、
基因检测
等手段来确定个体罹患这些癌症的风险。需要注意的是,遗传性癌症只占到所有癌症的 5% 到 10%,大部分癌症是由环境因素和其他因素...
肌营养不良
的确诊方法?
答:
根据典型病史、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点,结合血清肌酶升高,肌电图呈肌源性改变,肌肉活检病理为
肌营养不良
或肌源性改变的特征,多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要
进行肌肉
组织免疫组化染色以及
基因
分析。治疗方针 以药物治疗为主的综合治疗。药物治疗 至今仍无肯定疗效...
中医怎么治疗
进行性肌营养不良
?
答:
所以通常不得病,只是致病基因的携带者,男孩患病。肌营养不良验案:患儿,男,8岁 肌营养不良 主诉:4岁时发展走路明显无力,在学校爬楼梯吃力,常常跑不快,走路笨拙。做肌电图、
基因检测
等,诊断为
进行性肌营养不良
,采取过保肝输液、针灸按摩等治疗,改善并不明显。肌酶(CK升高),免疫力很差。查...
肌营养不良
有什么明显的症状?
答:
神经系统问题:一些类型的
肌营养不良
可能与神经系统问题有关,出现神经症状如麻木、震颤等。需要注意的是,肌营养不良是一组遗传性疾病,不同类型的肌营养不良症状和严重程度可能有很大的差异。如果你或家人出现上述症状或有遗传疾病家族史,建议及早就医,
进行基因检测
和专业诊断,以便及早干预和管理。治疗...
杜氏
肌营养不良
“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!_百...
答:
01 什么是Duchenne肌营养不良症?肌营养不良是一组起源于肌肉组织的疾病。它是由异常遗传物质引起的
进行性肌
无力和肌肉萎缩,因此可以遗传给后代。最常见的类型是假肥大
性肌营养不良
症,根据临床表现可分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝克肌营养不良症(BMD)。DMD和BMD具有相同的致病
基因
,但后者的发病率...
肌酸激酶正常是不是就能表示不携带
进行性肌营养不良基因
携带
答:
只能表示不患该病,并不能确定是否携带,建议
进行
DMD携带者筛查 你的妹妹有百分之五十几率是携带者,但她不会发病,如果她是携带者且未来生育的话,女儿有百分之五十几率是携带者,儿子则百分之五十患病 肌酸磷酸激酶(CK):显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高...
肌营养不良
是遗传病吗?会遗传几代?
答:
是遗传病。遗传几代不好说。
肌营养不良
分好多种,常见的有杜氏型(DWD)、贝克型(BMD)、肢带型(LGMD)、面肩肱型、眼咽型、先天型、远端型、强直型……他们的遗传方式都不一样,所以不好直接下结论。最常见的DWD和BMD都是X连锁隐性遗传,就是会跟着男性染色体“XY”,女性的“XX”中的“X”...
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