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进行性肌营养不良基因分析
进行性肌营养不良
的生化改变?
答:
进行性肌营养不良
是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要临床特点是骨骼肌进行性加重、对称性的无力和肌萎缩,多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群,起病多在幼年期或少年期。(一)肌肉的生化改变 ⒈收缩蛋白及代谢 以在室温下是否可溶于碱性溶液可将肌蛋白分为不溶的胶原蛋白和可溶的肌纤维蛋白...
dmd是什么病?
答:
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),是假肥大
性肌营养不良
的一种,是一种X染色体隐性遗传疾病,在1861年,法国医生Duchenne对13例出现
进行性肌
无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD
基因
缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,...
肌营养不良
会遗传么?
答:
为遗传性疾病。根据遗传方式,假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传,面肩肱型肌营养不良、强直
性肌营养不良
为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。目前对于假性肥大型和肌营养不良症的病因和发病机制研究最为深入,其病变
基因
定位在Xq21.2,...
肌营养不良
到底是一种什么样的疾病?
答:
通常肌营养不良分为很多类型,具体如下:1、最常见的叫做
进行性肌营养不良
症,特指Dystrophin
基因
突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病,通常是男孩发病,在3-4岁、4-5岁时发病,在10多岁时就会丧失运动能力,瘫痪在床;2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌...
什么是
肌营养不良
,应该怎么办?
答:
肌营养不良
属中医“痿病”范畴。由于先天
基因
缺陷,引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其临床表现为由肢体近端开始的两侧对称性的
进行性
加重的肌肉无力、萎缩和假性肥大,个别病例尚有心肌受累。临床上常分为假性肥大型、面肩肱型和肢带型,有明显的家族遗传性,儿童患者多见。肌...
肌营养不良
怎么治好?
答:
在刚刚发病的早期,在2-3岁时,可以给患者尽早开始激素治疗。激素可以有效减少患者出现呼吸肌无力的时间,可以推迟患者瘫痪在床上的时间。除此之外还有药物如大剂量艾地苯醌可能对患者有潜在的治疗作用。目前人类对该类病人还在发展
基因
治疗手段,如51号外显子缺失表现为
进行性肌营养不良
,有一种药物叫51号...
杜氏
肌营养不良
“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!_百...
答:
01 什么是Duchenne肌营养不良症?肌营养不良是一组起源于肌肉组织的疾病。它是由异常遗传物质引起的
进行性肌
无力和肌肉萎缩,因此可以遗传给后代。最常见的类型是假肥大
性肌营养不良
症,根据临床表现可分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝克肌营养不良症(BMD)。DMD和BMD具有相同的致病
基因
,但后者的发病率...
肌营养不良
身体会出现哪些问题?
答:
肌营养不良
症是由不同的
基因
突变所致一大类疾病,患者主要表现为
进行性
肢体无力和肌肉萎缩,不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点:多在儿童、青少年、青年期隐匿起病,主要表现为四肢对称无力,肢体近端较为明显,患者往往出现上楼、蹲起困难,上肢上举困难,后期出现肢体远端无力,如双手精细动作影响,...
DMD型
进行性肌营养不良
症:男性要么发病,要么正常?此说法正确吗?_百度...
答:
是这样的,三甲医院的医生也不一定就了解这种病。还有就是医院的医生可能把DMD和其他类型
肌营养不良
混淆了,因为肌营养不良类型很多,只有DMD才有这种特性,如果是其他类型的肌营养不良就需要做检查。我是患者,DMD男的如果携带就一定发病,不发病就没有携带。女性的染色体是XX,男性的染色体是XY,
基因
突变...
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