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dmd是什么病基因重复
dmd是什么
缩写
答:
DMD是杜氏肌营养不良的英文缩写
。根据查询相关公开信息显示:杜氏肌营养不良是X连锁的一种隐性遗传的肌肉疾病,通常患儿的母亲是致病基因的携带者,其诞下的男婴有一半的概率患有此种疾病。
DMD 是什么
呀
答:
DMD是假肥大性肌营养不良
,也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表...
dmd是什么
意思?
视频时间 00:34
基因检测少了一个
基因是dmd
还是bmd
答:
杜氏进行性肌营养不良
(DMD)和贝氏进行性肌营养不良(BMD)系X连锁隐性遗传病,
是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤
。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个...
...dmd)是一种x染色体连锁隐性遗传性神经肌肉病。
dmd基因
答:
因为
DMD是
一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病,一位女士的哥哥患有此病,则这位女士的父母的
基因
型应为XBXb × XBY(用B、b表示相关基因),这位女士基因型为XBXb的概率为1/2,其丈夫应为XBY,所以这位女士第一个儿子患病的概率=1/2×1/2=1/4。 如果该女士的第一个儿子患有DMD,则可...
DMD是
我国最常见的一种病理类型?
答:
DMD病
指的是进行性肌营养不良,这种
疾病
当中有一种类型叫做假肥大型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良
症
,它的缩写就是DMD。DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,发病率相对比较高,一般女性
是基因
携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病...
dmd
患儿取决于父母哪方?我和老公身体健康儿子是dmd,家人埋怨我的原因...
答:
dmd是
最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,!女性为致病
基因
的携带者!。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。
dmd是什么病
?
答:
这种罕见病是由于
DMD基因
缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性,在全球范围内,新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国,每年约有400-600例男孩患病;我国的发病率约为1/3853,估算全国患者约70000人。DMD...
dmd是什么
意思
答:
dmd是
指假肥大性肌营养不良。相关介绍:是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的
DMD基因
的突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从...
进行性肌营养不良的发病原因?
答:
其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(
DMD
,BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病,致病
基因
已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺失、
重复
或其他形式...
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