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线粒体病患者
线粒体疾病
类型:引起乳酸性酸中毒、呼吸衰竭、共济失调的“复合体 II...
答:
线粒体
复合体II缺陷症,又称SDH缺乏症,由SDHA或SDHB蛋白的异常引发,是线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)系统中的关键环节,全球估计每4300人中就有1例。它展现了丰富多样的临床表现,从婴儿期的严重威胁生命到成年后的肌肉
疾病
,其中包括Leigh综合症,其基因突变可能引发这一系列症状。临床特征显著,如脑肌病、...
线粒体疾病
症状
答:
线粒体疾病
是一种影响身体多个器官的疾病,其症状各异,严重程度不一。主要受影响的部位包括大脑、心脏和肌肉。
患者
可能表现出一系列症状,如生长迟缓,运动协调性丧失,肌肉无力,视觉和听觉障碍,发育迟滞,学习困难,甚至精神发育迟滞。心脏、肝脏、肾脏或胃肠功能也可能受到影响,表现为胃肠功能紊乱,严重...
艾地苯醌片能治疗
线粒体疾病
吗?
答:
更深入地看,
线粒体疾病
是由于线粒体功能障碍引起的一系列疾病,包括线粒体脑病、线粒体肌病和线粒体脑肌病。艾地苯醌精准定位到线粒体这个治疗靶点,为这些疾病的
患者
提供了额外的治疗选择,增强了整体的治疗效果。总结来说,艾地苯醌片的功效不仅仅局限于短期改善,它在长期稳定支持大脑健康,恢复认知功...
线粒体病
症状有哪些呢?
答:
1.
线粒体
肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括: (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外...
MELAS型
线粒体
脑病诊断
答:
北京协和医院的儿科诊疗常规中,针对MELAS型
线粒体
脑病的诊断主要依据其特定的遗传特征和临床表现。这种
疾病
是母系遗传的,通常母亲有糖尿病、耳聋、心电图异常以及呼吸链复合体I、III、IV功能缺陷。虽然婴儿期表现正常,但在3至11岁左右,神经系统逐渐受到影响,成为主要发病阶段。
患者
可能出现突发的卒中症状...
线粒体
减少症是一种什么病?有什么症状?
答:
线粒体病
通常表现为ATP能量减少、活性氧自由基(ROS)增多和乳酸中毒等造成细胞损伤或细胞凋亡等。
线粒体疾病
可发生在身体某一部位或多个部位,形成多系统疾病,
患者
常有两种或更多病症的综合表现,形成综合症。临床症状十分复杂多样和明显个体差异,这与线粒体遗传的异质性(Heteroplasmy)和在体内的特定...
什么是
线粒体病
?
答:
线粒体病
是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
线粒体疾病
有什么症状
答:
在不同严重程度的
线粒体疾病
,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题...
MERRF型
线粒体
脑病诊断
答:
北京协和医院的儿科诊疗常规中,对MERRF型
线粒体
脑病的诊断有详细的描述。该
疾病
是一种母系遗传性疾病,其特征在于婴儿期表现正常,但儿童期后神经系统逐渐受到影响。主要症状包括肌阵挛性癫痫发作,即肌肉无意识的抽动,小脑性共济失调导致运动协调困难,意向性震颤影响手部精细动作,骨骼肌也可能受累,表现为...
KSS型
线粒体
脑病诊断
答:
北京协和医院在《儿科诊疗常规》中提供了关于KSS型
线粒体
脑病的详细诊断描述。这种
疾病
通常表现为散发性,主要特点是呼吸链酶存在多处活性缺陷,且
患者
往往在20岁前因心脏病发作而死亡。KSS三联征是诊断的关键特征,它包括早发症状(通常在20岁前),如视网膜色素变性和CPEO(慢性进行性眼外肌瘫痪)。症状...
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