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线粒体病新闻
线粒体
糖尿病线粒体糖尿病对神经系统的损害
答:
提示神经炎症或损伤除了神经系统,
线粒体
糖尿病还可能波及其他系统,包括:心脏传导阻滞,心脏搏动异常心肌病,心脏肌肉功能受损母系遗传糖尿病,与线粒体功能异常相关身材矮小,生长发育受限甲状腺功能低下,影响新陈代谢视网膜色素变性和白内障,视力进一步下降乳酸酸中毒,代谢产物积聚近端肾小管功能缺陷,影响...
线粒体
脑肌病历史演变、分类及基因遗传
答:
线粒体脑肌病的分类主要依据临床表现和生化机制。1985年DiMauros等提出了两个主要类别:一是生化明确的
线粒体病
综合征,包括线粒体基质底物利用和传递障碍、能量维持和转运异常、线粒体呼吸链障碍等;二是临床病理形态明确但生化未明的疾病,如KSS、MELAS等。遗传上,
线粒体疾病
涉及核DNA(nDNA)和线粒体...
MERRF型
线粒体
脑病诊断
答:
北京协和医院的儿科诊疗常规中,对MERRF型
线粒体
脑病的诊断有详细的描述。该
疾病
是一种母系遗传性疾病,其特征在于婴儿期表现正常,但儿童期后神经系统逐渐受到影响。主要症状包括肌阵挛性癫痫发作,即肌肉无意识的抽动,小脑性共济失调导致运动协调困难,意向性震颤影响手部精细动作,骨骼肌也可能受累,表现为...
线粒体
肌病中的重症型
答:
线粒体病
是由基因突变引起的线粒体功能障碍为主要特征的遗传代谢性疾病。其中选择性累及肌肉者又被称为单纯线粒体肌病,主要表现为慢性进行性发展的运动不耐受、肌肉酸痛和肌肉无力等,可以伴有亚临床的运动感觉性周围神经病, 呼吸衰竭相对罕见。目的:我们总结4例以急性的乳酸酸中毒、呼吸衰竭、四肢无力...
线粒体病
症状有哪些呢?
答:
1.
线粒体
肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括: (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外...
什么是
线粒体病
?
答:
线粒体呼吸链是有氧代谢必需的和最终的通路,因而往往那些依赖于有氧代谢的组织和器官如心、脑和肌肉最先受累,而且症状突出。 第三,任何年龄都可发生
线粒体病
。一般来说,由nDNA异常所致者发病于幼年时期,由mtDNA异常所致者则发病于童年和成年以后。 第四,许多病人表现为一系列临床症状,属于一类...
线粒体
脑病是怎么回事?
答:
脑白质受累是线粒体脑病的一个常见表现,往往是由于线粒体基因或核基因缺陷引起。经典的线粒体基因突变所致的
线粒体病
有MELAS,Leigh和KSS.呼吸链复合物I,II,V常引起Leigh,其中大多是由于核基因缺陷,结果出现一组临床表现为早发白质脑病。保持线粒体基因完整和拷贝数量的核基因一旦发生缺陷,临床也可以...
线粒体肌病是一种由
线粒体病
.一个红绿色盲基因携带者女性(不患线粒体...
答:
线粒体
肌病是一种以线粒体功能障碍为特征的遗传病,其遗传方式为母系遗传。根据给出的信息,一个红绿色盲基因携带者女性并未患线粒体肌病,与一个男性结合。以下是关于他们子女患病可能性的分析:1. 由于线粒体肌病的遗传特性,子女不会从父亲那里继承这种
疾病
,因此他们的子女都不患线粒体肌病,A和B...
线粒体病
有康复的人吗
答:
线粒体病
包括线粒体肌病及线粒体脑肌病,但是无论是线粒体肌病,还是线粒体脑肌病,在临床上目前尚无特效的治疗方法,主要是针对性的治疗,比如给予营养神经的药物,如辅酶Q10、大量的B族维生素、胞磷胆碱钠等相关的对症处理。如果对有癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病的患者,进行抗癫痫治疗,降低...
线粒体
脑病是什么病
答:
线粒体
脑病是一种神经肌肉接头的
疾病
,是由于线粒体的结构或者是功能障碍,导致了脑神经细胞ATP的不足,进而出现脑部的病变,其中一部分病人可以急性起病,可以是脑卒中样的症状。病人可以表现为精神症状肢体的瘫痪,癫痫的发作等,一部分病人可以是一个慢性的起病过程,病人可以有身材矮小或者神经性耳聋。
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