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怀疑肌营养不良基因查不到
家里有两个孩子都是进行性
肌营养不良
,长辈没有,这是
基因
突变导致的么...
答:
你好,
肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,患者自身基因突变也可导致本病发生
。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。你的家族中没有,可能是基因突变所致,是先证者为家庭中唯一的罹患者。意见建议:即使是你家族有致病基因,这种是X染色体显性遗传 ...
肌营养不良
能通过
基因
检测
查出来
么
答:
一般来说肌营养不良查基因就基本可以确诊的
。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病群。其中杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良是最常见的两种类型,主要影响骨骼肌的发育,导致行动不便、心肌无力,而且这两种类型的肌营养不良几乎只发生在男孩身上。在许多情况下,患病的男性...
肌营养不良
是怎么引起的?
答:
1、遗传因素
。肌营养不良症的发作与遗传、基因突变有关。其特征是基因缺失、重复和点突变,导致不能产生或缺乏编码蛋白,从而导致临床上可见的肌肉萎缩和虚弱等症。2、基因缺失。对假性肥厚性肌营养不良的研究较为深入,已证实是X染色体短臂基因缺失所致。该基因编码为神经因子骨架蛋白。由于基因缺失,儿童...
肌营养不良
必须
基因
诊断才可以吗?没有别的办法吗?
答:
先天性肌营养不良是常染色体异常性疾病,
可以通过做基因检测来确诊
。也可以用这个方法来与肌肉萎缩相区别。
进行性
肌营养不良
只能做
基因
检测确诊吗?
答:
肌营养不良的诊断基础是骨骼肌的病理学改变。也就是说没有骨骼肌变性、坏死的病理改变很难诊断本病
。当然,通过典型的病史和临床表现和肌酸激酶检查、肌电图检查,有时也可以诊断肌营养不良,但不能或很难进行分类诊断。很多医生把其它疾病误诊为本病,可能与没有做病理...
肌营养不良
症怎么
检查
?
答:
2、
基因检查
基因检查对不同类型的
肌营养不良
的确诊有着重要的价值,大多数患病者都需进行该项检查。3、影像学检查 该病影像学检查的项目包括X线、心脏彩超、CT、磁共振成像等,其中X线与心脏彩超可以早期发现肌营养不良患者的心脏病变。CT检查可以发现骨骼肌受损的范围,磁共振成像检查则可以发现病变肌肉...
肌营养不良
的确诊方法你了解吗?
答:
肌电图。这是常用的
肌营养不良
诊断方法,通常可以通过肌电图来观赛出自己的身体健康水平,呈典型肌病表现,而且病变周围的神经传导速度正常。肌肉活检:在显微镜的观察上面,可以观测得出肌纤维出现不等的广泛变性坏死,而且还间接存在深染肌纤维。这种容易导致纤维组织增生,造成了新营养不良的问题。遗传学诊断...
怀孕时能检测
出肌营养不良
吗?
答:
一般怀孕16~18周能查出
肌营养不良
。肌营养不良是一种遗传性的疾病,肌肉无力以及支配运动的肌肉变形是肌营养不良的主要特征,治疗此病可以使用神经靶向修复的方法,通过降低肌肉张力来缓解症状,病人首先需要去医院
检查
,查明病情后,再积极地进行治疗,但治疗期间要注意营养的补充,饮食以高蛋白质、高营养为...
肌营养不良
的遗传问题:
答:
你这样说是不能判断什么的,如果你和你老公都没有
肌营养不良
这种疾病就可以放心。以下是该病的遗传方式:如母亲是该病的
基因
携带者,与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体,但另一个X染色体是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隐性,也就是携带者不得病,但将来的...
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