从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致精神发育迟滞，包括生物学因素和社会文化因素，多数患者以生物学因素为主，以社会文化因素或两者兼有者为少数。
(1)遗传因素：①染色体异常，如唐氏综合征、脆性X染色体综合征；②遗传代谢性疾病，常见的有苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病等。
(2)先天性颅脑畸形：常见的有家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等。
(3)围生期有害因素：母孕期各种病毒、细菌等感染；服用作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物以及抗肿瘤和水杨酸类药物；患糖尿病、妊娠高血压等疾病；接触被有害物质(如铅、汞等)污染的环境、食物和水；接触放射线和电磁波；分娩期前置胎盘、胎儿宫内窘迫等使胎儿颅脑损伤或缺氧的并发症；母亲妊娠年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等；未成熟儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、胎儿颅缝早闭等新生儿疾病。
(4)出生后因素：大脑发育成熟之前各种影响大脑发育的疾病以及早期缺乏文化教育都可能导致精神发育迟滞。①脑损伤：脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧，甲状腺功能低下，重度营养不良等。②环境因素：听觉或视觉障碍、贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。