基因突变是指由于基因发生变化而表现出不同的性状。基因DNA的一个碱基变为另一个碱基时叫做点突变。由于线粒体DNANDI基因nt3316G→A突变，影响线粒体酶的活性，可导致Ⅱ型糖尿病。除此之外，还有些基因突变中DNA发生了很大的变化。例如，DNA的一部分缺失，DNA的一部分重复，DNA的一部分反向定位，DNA中插入某一长度的DNA，染色体的一部分向同一染色体或者其他染色体发生移动等等。当由于基因突变，机体不能产生生存所必需的物质时，机体在生长过程中将会死亡，这样的突变称为致死性基因突变。自然状态下也会发生基因突变，放射线、紫外线、化学物质等能增加其发生的频率。生物进化是DNA基因突变积累的结果，但仅仅这些还不足以解释生物的多样性。现在认为有一些更高水平上的变化对进化有利。一种蛋白质往往由不同的几个片段组成，有时功能不同的蛋白质会具有某些相同的片段。控制这些片段合成的碱基序列发生重复、倒置、缺失或连接，是进化过程中发生一些大变化的原因。基因可将这些发生的不同组合累积起来，形成新的基因，从而形成多样件。在DNA中，有一部分能在染色体上滑动的序列，称为移位基因(原核生物中叫做转座子)。病毒中也有一些能将基因插人、移出宿主细胞染色体的物质。所有这些都与基因进化有关。