地中海贫血是1925cooley在地中海沿岸国家发现的,故得名地中海贫血。是一种由于一组珠蛋白基因缺陷二引起的遗传性慢性贫血。分为α地贫和β地贫。两者都是小细胞低色素贫血。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,学过生物的都知道,如果是双方都是地贫基因携带者,那么生育下来的后代有25%的概率会是地贫患者,因此,如果你的丈夫是地中海贫血基因携带者,那么建议你也去做一下地贫的基因筛查,确定你是不是地贫患者,如果是的话,那么建议在怀孕的过程中做一次羊水穿刺,进行一次基因诊断,确诊你的孩子不是地中海贫血的携带者,如果你不是,那么恭喜你,最坏的情况你的小孩也只有50%的概率会成为地贫携带者而不会影响他的正常生活等。
地贫在临床上因为缺陷不一,所以表现的临床症状也不一,如著名网球明星桑普拉斯和足球名将齐达内都是轻度的地中海贫血,对于生活完全没有影响。但是不能忽视的是,在我国的广东、广西、云南、贵州、四川、重庆等纬度较低的省份,地贫基因携带率在10%左右,几乎没十个人里面有一个人就是地贫基因携带者,在这十个人里面有两个个是轻度地贫患者,发病率非常高,一id那个药引起重视。
最后说一句题外话,地中海贫血患者非常痛苦,给家庭和社会带来的负担非常大,目前没有药物可以治疗地中海贫血,重度地贫患者基本上都是靠输血疗法进行治疗,输血本身就是无底洞,而且目前在全国范围类的血荒更是导致了很多血站不情愿把血液给地贫患者输送,因此现在整个地贫患者的治疗成为了一个社会性的大问题,并且长期输血会造成铁过载现象,还需要临床上药物治疗。全是进口药物,价格非常贵,因此,开展地贫基因筛查以及对于地贫知识教育真的是迫不及待要进行的事业。唯一治疗地贫的方法就是开展脐带血移植手术,手术费用大概是40w左右,并且国内能够开展的地方非常少,据我所知开展最多的是广东某医院,其成功率仍然没超过70%,并且目前是手术预约已经到了2020年以后,在此过程中,还要找到合适的脐带血配型,中间还不能停止输血疗法,对于一个不是很富裕的家庭来说真的是不能承受之痛。
当然了,地贫完全是可以通过孕期检查出来,早发现早引产,最重要的还是要树立正确的地贫筛查意识以及对于地贫的了解。
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