唐氏筛查是通过抽取孕妇血清进行检测，什么是唐氏筛查高危？

Question

如题所述

Answer 1

人的血液里有一种叫AFP的东西（就是甲胎蛋白，一种肿瘤标记物），当胎儿有神经管畸形的时候，AFP会升高。后来，有人发现，胎儿是21三体综合征的时候，AFP会下降。当时人们就想，可不可以把AFP作为一种指标，来筛查这些畸形呢？然后，人们就研究了大量的AFP数据，结果发现，很多正常人的数据会和患者的数据重合。因此，用AFP这单一指标来筛查，准确率太低。再后来，人们又陆续发现好几种指标，比如β-HCG、PAPP-A、μE3等，把这几种指标综合起来的时候，准确率就升高了。

医生把每个指标的测量值，根据不同的年龄、孕周，通过软件换算成可能得病的概率，报告上的分数就是这样来的。这个分数越低，说明得病风险越低；分数越大，风险越大。

通过唐氏筛查之后，什么样的人需要进一步检查呢？这个分数，到底多大才算真的大呢？这就是切割值，也是筛子的筛孔。

如果把切割值定太小，那么漏网就很少，相应的会造成不必要的经济损失还有孕妇的心理负担。如果分数定太大，很容易出现漏诊。于是，人们就继续研究，最后发现，把切割值定在1/270的时候，检测的准确率比较高。也就是风险值大于1/270，唐氏筛查显示高危。

如果唐氏筛查显示高危，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查以明确诊断，即使她们是属于有创检查，存在各种风险。

筛查不属于高危，但是风险值比较高，比方1/400，医生可能没有建议产前诊断，但是会告知风险。

有一种无创基因检查也是不错的选择，但是该检查有一定的局限性，仅对三体疾病敏感，对少见染色体疾病不敏感。

Answer 2

唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体外周血，对于胎儿染色体异常的血清生化学检测，主要筛查的指标是18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形。

如果唐氏筛查检测发现这三项中有一项是高风险，说明胎儿有罹患染色体异常的风险，要进行进一步的产前诊断。目前产前诊断的金标准是羊水穿刺染色体核型分析，这是目前最为准确的诊断指标。

但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者惧怕羊水穿刺引起的流产、感染等风险，还可以选择母体外周血的胎儿DNA检测，这个检测是高级别精确的筛查。

如果筛查结果属于高风险，要做进一步的羊水穿刺诊断。

Answer 3

唐氏筛查是孕期筛查胎儿患有先天性遗传性疾病以及开放性神经管缺陷的重要项目。做唐筛先通过抽血检测母体血清学指标然后进行计算，将计算的结果与标准值进行对比，如果风险值大于标准值称为高风险。对于唐筛高风险一定要引起重视，说明胎儿患有相关疾病的概率比较高。第一，如果唐筛的结果为21-三体高风险或18-三体高风险，意味着胎儿患有这两种先天性染色体疾病的概率比较高，需要进一步做羊水穿刺进行确诊。第二，如果唐筛的结果为开放性神经管缺陷高风险，这就意味着胎儿患有神经管缺陷的风险比较高，对于这种情况需要做系统超声进行确诊。无论是哪一项高风险，唐筛都不能作为确诊的依据。

Answer 4

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

Answer 5

其实就是利用现在的医学技术，筛查唐氏综合症的一种医疗技术检测手段，这个也是很有必要的一个检测。