生育过唐氏儿,最近查了夫妻染色体,结果是男方核型体46xy女方46xx 请问都是正常的吗?如果准备

在要孩子我们应该还要做什么检查。染色体如果正常那是什么原因造成的唐氏儿呢?希望得到帮助谢谢

按照检查结果来看是正常的,所以有可能是隐性遗传,最好可以检查上一代DNA结果,或者是再次怀孕后做唐氏筛查。追问

唐筛做了的低风险,结果是唐氏男孩,隐性遗传查不出来吧?家族没有遗传,检查上一代dna怎么检查?抽血吗?都要查吗

追答

抽血检查DNA,查上一代情况,最好使双方父母都要做,也有可能是散发性的21三体综合症,是一种DNA检查正常但是是一种G/G易位。这种情况属于散发,并不一定会遗传,所以可以再次生育,这种情况没有一定的遗传规律,

追问

21三体还有散发性的吗?G/G易位是什么意思?我有一女儿很健康的。DNA不查可以吗?

追答

21三体G/G移位大部分是散发的,所以会有人正常,有人异常,G/G 移位是第21条染色体中G支与G支易位,出现的一种先天愚型,DNA不查也可以,只是这也是一种排查办法,

追问

你说的我还是不太明白,就是下次怀孕我是不是一定羊穿,羊穿肯定能查处染色体有毛病吗?我很犹豫,也很担心,害怕再次发生这样的情况,不敢在要了。还是谢谢你的答复

追答

因为这种情况是一种散发情况,所以这种情况只能检测父母染色体情况,需要检查更明确,并不是检查染色体核型,而是检查第二十一条染色体的G支,才能确诊。

追问

是怀孕之后查宝宝的21条染色体的G支吗?还是我们夫妻的染色体?我们刚做的染色体如果隐性基因有问题会查出来吗?还是需要进一步的在检查呢?

追答

检查宝宝的染色体G支,才能够确诊,G/G易位父母染色体核型是大部分是正常的,所以最好是检测宝宝染色体核型。

追问

好,感谢您在百忙之中为我解答。我会定期检查的?希望我能好孕

追答

不用客气,祝您好孕,怀孕后做羊水穿刺活检一般都是可以检查清楚的。

追问

我会的,嗯嗯谢谢您

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