巨球蛋白血症：定义与分类</
巨球蛋白血症，即血清中异常增多的免疫球蛋白M（IgM），是淋巴浆细胞淋巴瘤的一种亚型，按照WHO的划分，其病因包括：不明原因的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)和冷凝集素综合征</，以及更为具体的病症如Waldenstrom巨球蛋白血症(WM)、IgM型多发性骨髓瘤和髓外浆细胞瘤，以及B细胞淋巴细胞的过度增生。
临床表现概览</
巨球蛋白血症引发的临床症状多样，包括：
高粘滞综合征</：血浆粘度增加引发乏力、食欲不振、体重减轻，可能伴有视力障碍、眼底渗出、出血及神经系统症状，如头痛、头晕、昏厥，甚至导致脑血管并发症。
贫血</：常因骨髓功能受抑制、红细胞破坏加速和血容量增加等因素引发，表现为常见的症状之一。
冷球蛋白相关症状</：冷敏感、雷诺现象、动脉痉挛和坏死性病变，可能影响四肢末端。
出血倾向</：巨球蛋白对血管和凝血因子的影响以及对血小板功能的干扰，表现为皮肤、鼻腔和消化道出血。
在肾脏方面，巨球蛋白血症的早期可能表现隐匿，部分病例可出现蛋白尿（小于2g/24h），而肾病综合征的发生则可能预示着淀粉样变性，可能导致肾功能衰竭。
肾脏特有表现</
肾脏受损初期，蛋白尿轻度，血尿少见，尿液中轻链排出可见。
部分患者可发展为肾病综合征，蛋白尿显著增加，提示可能有淀粉样变性肾病。
高血压通常较轻或中度，严重肾衰竭罕见，急性肾损伤亦少见。
其他相关症状</
淋巴结、肝脾肿大，关节炎和皮肤结节，尤其在淀粉样变性时。
淀粉样变性可累及多个器官，影响免疫功能，导致感染风险增加，骨质疏松症常见。
实验室检查</
诊断巨球蛋白血症的实验室指标包括：
血象：贫血，红细胞和血红蛋白减少，白细胞正常或减少，淋巴细胞增多，血沉加速。
骨髓象：浆细胞和淋巴细胞增多，轻链κ或λ检测阳性。
血清检查：总蛋白增多，IgM水平异常升高，IgM峰，轻链κ或λ链存在，冷球蛋白可能，类风湿因子阳性，补体水平下降，可能存在交叉反应。