请教地中海贫血的问题儿科血液科

Question

患者信息：男 2岁 广西
病情描述(发病时间、主要症状等)：
你好
我小孩经常发烧感冒，贫血严重，我们父母做地贫基因检查都没有问题，下面是孩子的化验结果
这些是没正常的值
2岁半小孩
这是血常规不正常的项目：

血红蛋白（Hb）： 75.5 120-160
平均红细胞体积（MCV）： 70.50 82-95
淋巴细胞百分比（%LYMPH): 68% 20%-40%
淋巴细胞绝对值 ：　　7.01 0.8-4.0

条带名称： %
HbH+Bart s 21.8
Hb A 72.0
Hb F 4.6
Hb A2 1.6

下面是小孩基因地贫检查（父母基因地贫检查正常）
RBC血液学检测结果：
RBC(X10/L):3.95 HGB(g/L):75.5 MCV(fL):70.52
MCH(pg):19.2 MCHC(g/L):271.5 RDW(%):32.10

Hb电泳分析结果：
HbA（%）:72.0 HbA2(%):1.6 HbF(%):4.6
HbH(%):21.8 Hb Ban^S(%):21.8 异常Hb1

医生建议：做少见突变类型a地中海贫血基因检测

想得到怎样的帮助：
严重吗，我们花了很多钱检查了，都没有结果，现在准备去广西检查，为什么会贫血那严重，医生还说肝功能造血不好
请问，确定是地中海贫血了吗？

Answer 1

私信已经回答了， 请补充结果。如果尚未进行地贫基因检查应进行此检查以确诊。 但不是少见突变类型， 而是常见的SEA/3.7/4.2缺失。
血红蛋白HGB和中度地贫是吻合的， 频繁感染也是中度地贫的典型表现。加上检出HbH和Hb Barts （不是Ban^S), 中度地贫的诊断是很明确的。 如果不出意料之外， 父母一个是轻度α地贫一个是α地贫基因携带（静止性）。 等孩子大一些建议检查脾脏大小。 考虑定期检查血常规及发育情况， 如有输血必要建议输血（一般HGB70以下就应考虑输血）。 不是肝造血（次要）， 而主要是骨髓造血。 其实严格来讲不是造血细胞障碍， 而是造红细胞中的血红蛋白障碍。
简单解释一下地贫。 人的血液中含有不同细胞， 携氧的是红细胞， 具体完成携氧功能的是红细胞中的血红蛋白。 人体中主要的血红蛋白是HbA， 由α和β珠蛋白组成。 可以把这两种蛋白的基因想象为造房子的图纸， 人体就按照这种图纸制造血红蛋白。 正常人有四个α珠蛋白基因， 也就是四份图纸， 你和你的爱人一位少了两份图纸， 一位少了一份图纸（都是遗传的， 也就是说孩子的爷爷奶奶外公外婆起码有两人一边一个也是α地贫患者）。 但你们一个还有三份图纸一个有两份图纸所以没有什么大问题。 但你们同时把这两个缺陷（缺失）都遗传给了孩子， 使得他失去了三个基因， 三份图纸， 只有一个正常的基因， 所以就比较明显的表现为贫血及其他并发症。

Answer 2

这两个问题是如何啊？可惜的答案。
β地中海贫血是一种遗传性疾病，严不严重，当然，取决于你的症状和实验室数据就知道。
但是从你的问题似乎有一个成人想要BB，那么你应该是温和的，BB，喜欢你，但你也应该让配偶地中海贫血筛查，因为它是一种遗传性疾病，遗传概率，你的信息可以访问地中海贫血症，心理准备

Answer 3

地中海贫血患者药物治疗的患者应该先看看什么类型的地中海贫血，严重的贫血，重度地中海贫血由于定期输血，并采取定期去除身体多余的铁，除铁，所以要格外小心采取铁的药物。不要在轻度和中度，没有太多的药物禁忌症的患者需要输血。当然，最好是拿齐各种血液专科专家咨询会比较保险的清单和医疗记录。