从人类基因组计划启动至今已经42年了。现在，一个国际科学团队T2T联盟发表了史上首个完整的、无间隙的人类基因组序列。这是对二十年前人类基因组草图的“重大升级”。
人类基因组首个完整序列被破译，会带来哪些价值？
1、新的参考基因组补充了我们基因组中 8% 的基因组
现在第一次有一个参考基因组可以显示人类基因组的整个 DNA 序列，从染色体末端到它们的着丝粒，完全分解。华盛顿大学的 Evan Eichler 说：“我们现在看到了我们以前从未读过的生命之书中的章节。”被称为 T2T-CHM13 的参考基因组揭示了大约 2 亿个以前无法读取的碱基的序列，从而使我们能够第一次看到我们基因组以前“暗”的 8%。
2、新的排序为生命蓝图和使我们成为人类的代码开辟了全新的见解
研究人员已经在新解码的 DNA 片段中确定了 99 个以前未知的蛋白质编码基因和近 2,000 个其他候选基因。许多以前未知的基因变体现在也出现了。“新的参考基因组精确到单个碱基水平，这使我们能够检测到数十万种变异，”加州大学圣克鲁斯分校的 Karen Miga 解释说。“许多这些新变体存在于已知会导致疾病的基因中。”了解它们为更好地了解许多疾病的遗传基础开辟了新的机会。
3、人类基因组的首次完整解码是一个重要的里程碑
但是 T2T 联盟的工作并没有就此结束：他们已经在努力解码来自父母双方的正常染色体组的基因组。他们还希望以相似的准确性和完整性对来自不同人群的人的基因组进行测序——这可以为不同人类类型的相似性、差异和进化提供新的见解。
后记:今天，新的基因组序列研究成果，是科研人员必不可少的第一步，也是实现商业化的重要一步。Evan Eichler（艾希勒）表示，“现在我们有了一块罗塞塔石碑（注：一块制作于公元前196年的花岗闪长岩石碑，解读出已经失传千余年的埃及象形文之意义与结构），可以在未来研究数十万个其他基因组的完整编译。”
