无创DNA到底是什么？

Question

如题所述

Answer 1

Answer 2

　　无创DNA产前检测能在孕早期识别严重先天缺陷，做到及时干预。

　　无创DNA，中文全称：无创DNA产前检测，英文全称：Non-invasive Prenatal Testing（NIPT）。其他称谓：无创DNA检查/无创DNA检测/无创DNA筛查等。

　　无创DNA通过孕期母体外周血（静脉血10ml），对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病，能检测所有非整倍体遗传疾病，比如常见的唐氏综合征（T21）、爱德华式综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

　　无创DNA的检测方便、无风险，且其检出率和准确率均达到99%以上，即对于单个用户这样的小基数事件，其准确率是绝对的。

　　在遗传疾病的检测中，通常会涉及到“唐筛”、“无创DNA”、羊水穿刺，这三者的定位一般是【具体遵循医嘱】：

唐筛为常规产检项目

无创DNA是针对遗传性疾病的全面准确检测

羊穿可在无创DNA呈阳性时候进行二次核实

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Answer 3

无创产前检测是一项高度准确的筛查技术，与传统入侵性检验方法不同，传统入侵性如绒毛活检、羊膜穿刺等检查，存在流产风险;医生指出，无创筛查技术只需抽取少量孕妇血液，无流产风险，而且准确性高於99%，大大减少了误诊的可能性。
产前筛检可测试到婴儿染色体的特定异常情况。人体共有 23 对 (每对两条，合共 46 条) 染色体。前 22 对染色体依次命名为 1 至 22 号染色体，最後一对染色体会决定胎儿性别。女性有两条 X 染色体，男性则会有一条 X 和 一条 Y 染色体。任何染色体的多馀或缺失都会引起健康及发育问题。
三体症是指某一染色体多出了一个复本 — 正常情况下只有 2 条的染色体，在三体症情况下则变为 3 条。
单染色体症是指某一染色体缺少了一个复本— 正常情况下应有 2 条的染色体，在单染色体症情况下则只有 1 条。
三倍体是指所有染色体均有 3条的异常情况。
不论任何年龄或种族，任何怀孕周期已达 9 周的孕妇均可接受无创产前筛检。
如果想要做全面的产前检测建议可以预约到香港做，可以在天猫搜寻ESDlife生活易，他们有提供不同的无创DNA产前检查计划，只需提早大约3-7日预约。

Answer 4

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的

游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中

得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德

华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

无创慎用人群包括：

（一）早、中孕期产前筛查高风险。

（二）预产期年龄≥35岁。

（三）重度肥胖（体重指数>40）。

（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

（六）双胎及多胎妊娠。

（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

有上述情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。

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Answer 5

无创产前检测技术，NIPT技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。目前绝大部分采用二代测序和信息生物学技术，筛查的准确性高，对21-三体，18-三体和13-三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下，但在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇、胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下，不予采用NIPT。