精准检验医学 精准检验医学,“精准”顾名思义就是要在个体的基因、分子层面体现检验的“精确”和“准确”,做到有的放失。这一概念给目前的检验医学提出了新的挑战。新的理念也需要医生在恰当的时机,给恰当的患者,开具恰当的检查方法;而检验工作人员则运用恰当的辅助方法——尤其是基因检测方法、分子检测方法,提供恰当的检验数据,给医生诊疗提供帮助。这一检验过程,层层相加,环环相扣,缺一不可,体现了“精准医学”这一概念的内涵。 早在上个世纪70年代,精准医学这一理念就已经初步体现——那时美国称为“泡泡男孩”的一个小男孩,从出生便被诊断为严重联合免疫缺陷病(SCID)。医生根据其情况为了他制作了无菌膈膜房间,像一个“泡泡”一样,可以让他在里面与外界隔绝生活。虽然他在12岁时经骨髓移植治疗后不幸去世。但可以说,正是由于医生的个体化诊疗手段、精准施治,才让这一患有重疾的孩子得到了个体化的治疗,延续了宝贵的生命。 二、精准临床免疫学 临床免疫学检验作为检验医学的一重要分支,在许多疾病的诊断、治疗、防控等方面,提供了重要的依据,为临床诊疗准确性提供了重要保障。在众多免疫学检测中,肿瘤、血液系统疾病、器官、骨髓移植、自身免疫性疾病、过敏性疾病等精准免疫学检测,是临床诊断和治疗的重要环节。 众所周知,恶性肿瘤是一种细胞恶性分裂增殖的全身性复杂性疾病。其发病率和死亡率高,给社会和家庭带来了很大的社会和经济负担。目前临床上常用的如CEA、CA125、CA199、AFP、CA72-4等肿瘤标志物在疾病的特异性诊断治疗中,面对肿瘤的多样性和异质性,给予临床诊疗的指导性作用相对有限,且仅能提示肿瘤发生或复发的可能。引起肿瘤的病因复杂多样,其中基因变异是有高度特异性和异质性的重要因素。在肿瘤的诊疗过程中,如何做到在“海量”的基因信息中精准的“打捞”出突变基因、致病基因,是精准临床免疫学的难点。
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