结肠癌基因检测结果 基因错义突变是好是坏？！

Question

结肠癌基因检测结果
TP53外显子5，丰度32％和SMAD4外显子10，丰度33％基因错义突变是好是坏？！

Answer 1

要看突变的具体位置才能判断是否有害，TP53是在各种癌症中突变检出率较高的基因，一般认为与多种肿瘤的发生发展相关，你这里只说是在第5号外显子上，但是具体突变信息没有说明，所以无法判断。因为肿瘤存在异质性，丰度32%可以理解为体内的肿瘤细胞有32%发生了该突变。SMAD4同样只说了发生在10号外显子，没有说明具体突变信息，也无法判断。
关于错义突变，是说突变引起了基因所编码的氨基酸序列的改变，一般认为造成蛋白质功能改变的可能较大，但也要具体看突变发生位置是否位于蛋白质的功能区或是否有相关研究报道。
如果做的是正规的检测，可以参考检测结果说明，具体还需要咨询专业的临床大夫。

Answer 2

这个要看突变的基因和核苷酸突变的位置才能判断是好是坏。

癌症基因突变是好是坏，还需要根据具体癌种及具体基因情况判断，如肺腺癌中、晚期失去手术机会，临床建议让患者接受基因检测。如果存在表皮生长因子受体，即EGFR的敏感基因突变，建议患者首选口服吉非替尼治疗。如果患者是肠癌晚期失去手术机会，建议患者行RAS基因检测，如果RAS基因是野生型，则患者就可以接受化疗加西妥昔单抗治疗，这样会有效的提高疗效。如果RAS基因存在突变，则失去选择西妥昔单抗治疗的机会，则建议选择化疗加贝伐单抗治疗，所以癌症基因突变是好是坏，需要根据具体癌症具体的情况判断。

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