胎儿B超异常指标各代表什么意义?
专注济宁2019-11-01 18:01
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B超显示的胎儿畸形可能与胎儿染色体异常有关。
(1)与染色体异常高度相关的结构畸形
颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形(房室间隔缺损等)、前脑无裂畸形、Dandy-Walker 畸形、脑积水、泌尿系统畸形(多发性囊性肾发育不良等)、胎儿水肿、脐膨出等。
(2)与染色体异常相关性较低的结构畸形
单发唇腭裂、单发足内翻畸形、裂腹畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良、卵巢囊肿、肠系膜囊肿、半椎体畸形、胎儿肿瘤、肺囊性腺瘤、脑穿通囊肿、脑裂畸形等。
超声软指标阳性
超声软指标阳性:指在超声检查能发现的胎儿解剖结构非特异性微小变化因此又称微小异常，其多属于正常变异。微小异常的最明显特征是预后良好，许多微小异常随孕周的增加而逐渐消失或趋于正常。
超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的一部分，但不应过分夸大其临床价值。软指标阳性预后不良者仅占少数，但是由于患者及家属对其预后认识不足、过于恐惧，往往造成一些不必要的引产。
一般原则
若存在一个软指标，建议进行超声随访，看指标是否持续存在或进一步加重(复查间隔时间一般为2-4周，根据软指标所占的比重决定复查次数)
若出现肠管回声增强、肾盂分离、单脐动脉、轻度脑室扩张，需增加监测频次
若存在多个软指标异常，或单一软指标有进一步加重趋势，建议行产前诊断
软指标的咨询
超声发现一个软指标阳性时，应仔细寻找其他微小异常，包括胎儿生长受限(FGR);
软指标阳性不是胎儿结构畸形，但会增加胎儿染色体异常的风险，这种风险在高危妊娠价值比较大，在低危妊娠中的价值尚不得而知;
对于低危妊娠，在中孕期除NF外，其他孤立软指标不应用来重新计算唐氏综合症风险值;
多个软指标阳性时，建议行产前诊断
常见超声软指标的咨询
1.孤立性轻度侧脑室增宽
侧脑室增宽为10-12mm，且不合并其他超声可见的结构畸形，发生率为0.08%，最常见28-32周，多单侧，以左侧为多见，男胎多于女胎。
>>>> 常 见 原 因
原发性的:占90%，有正常的结局，30%在子宫内消退
21-三体:寻找其他标记，如NF、肠管回声增强、肾盂扩张
胼胝体发育不良:可以是完全性的，或是不完全性的
中脑水管狭窄:脑水导管变窄或梗阻
II型小脑扁桃体下疝畸形:常伴脊柱裂，颅后窝受压
>>>>不常见原因
18-三体:多伴发重大畸形及胎儿宫内发育迟缓
13-三体:90%的病例有多发重大畸形
脑软化症:大脑实质性破坏，早期表现常不明确
孤立性轻度侧脑室增宽宫内消失率占18.5%，缩小率占6.2%，稳定占61.7%，进展占13.5%。
孤立性轻度侧脑室增宽胎儿出生后神经行为发育异常占5.4%，其中脑室扩张10-11mm为3%，扩张12-15mm为12%。
2.延髓池增宽
>>>>常见原因
扫查切面不标准
颅后窝池扩大
丹迪-沃克畸形:典型的
丹迪-沃克畸形:变异性
蛛网膜囊肿:无回声的偏中轴线的囊肿
>>>> 不常见原因
小脑发育不良
盖仑静脉畸形:中线处的长形囊状结构
动静脉漏:血管局限性扩张
3.鼻骨、鼻前皮肤异常
测量时间15-22周，无鼻骨或鼻骨
>>>> 参考值
鼻前皮肤厚度>5mm时畸形风险增加
孕周鼻前皮肤厚度孕周鼻前皮肤厚度
120.82±0.12274.89±0.69
162.67±0.24305.62±0.70
203.48±0.27366.57±0.88
244.39±0.39607.15±0.71
4.心室内点状强回声斑
7.4%的胎儿在孕12-16周出现心室强回声灶，心室强回声灶随孕周增长而逐渐变浅或消失，34周83.9%消失，孕38周97.1%消失。
发生在左室占88%，右室占5%，双室占7%，出现在右心室或双心室意义较大。
>>>> 可能的原因
21三体
13三体
单倍体
需结合母体血清学检查
5.肠管扩张
>>>> 常见原因
晚孕期正常肠管
十二指肠闭锁
空肠、回肠闭锁
胎粪性肠梗阻
>>>>不常见原因
肛门闭锁
肠扭转
>>>> 罕见原因(但重要)
泄殖腔畸形:泄殖腔隔未达到会阴，见于女胎
胎儿结肠内最小值为7.9mm，最大值为23.0mm，结肠内径与孕龄呈线性正相关。国外学者认为结肠内径上限不应超过18.0mm。
6.肠管强回声
腹内高回声的发现率与很多因素相关，如探头频率、仪器分辨率、胎儿体味、孕妇体型、诊断标准等，多数随访结果于中期妊娠末或晚期妊娠消失，部分是胎粪性肠梗阻导致的囊性纤维化，见于肠梗阻，大网膜缺血，染色体异常，巨细胞病毒感染，生长受限等。
>>>> 常见原因
原发性:占0.6%，原因不明
21三体
囊性纤维化:北欧高加索人发病率高，有或无肠梗阻
感染:巨细胞宾度、细小病毒、弓形虫感染
胎粪性腹膜炎
假性囊肿
>>>> 不常见原因
被消化的血液:内容物分层，应寻找出血原因
胎儿宫内发育迟缓
>>>> 罕见原因
肠缺血:发生于胎儿低血压者，与双胎输血有关
>>>> 参考值
肠管回声增强(EB)分级
0级:<肠回声(正常)< span="">
1级:>肝回声，<骨骼回声(正常)< span="">
2级:=骨骼回声(潜在异常)
3级:>骨骼回声(潜在异常)
越聚集越强，越危险，2级和3级需反复查。
7.轻度肾盂扩张
>>>> 常见原因
正常的、自发的:约3%的正常胎儿可发现轻度肾盂分离，通常在分娩前消失，应寻找其他异常
21-三体:肾盂轻度扩张，21-三体的风险提高1.6倍
肾盂输尿管连接处梗阻
>>>> 不常见原因
重复肾集合系统
大多数轻度肾盂扩张在孕期随访或出生后可消退， 但有将近1/4~1/3 的轻度肾盂扩张随妊娠进展而增宽。因此在妊娠晚期超声随访十分必要，如轻度肾盂扩张持续存在或增宽， 则需出生后进一步详细检查和治疗。
8.肾积水
肾积水可分为生理性肾积水和病理性肾积水。生理性肾积水常于生后自发消失，属功能性变化而非解剖学病例异常，在胎儿期可短暂存在或出生后1年内或持续存在，但无进行性加重
病理性肾积水主要是结构异常，如输尿管梗阻，后尿道瓣膜，尿道闭锁，重复肾等，其肾积水会加重并引起肾功能损害。
生理性肾积水可单侧，也可双侧，男性多于女性。肾盂分离≥5mm，＜10mm为可疑，≥10mm为扩张，可能与21-三体综合征相关，也可能是一过性的扩张，注意随访。
>>>> 参考值
胎儿肾积水超声评分
超声评分横切面肾盂最大前后PAPD(mm)肾实质厚度RPT(mm)
0＜10≥7
110-135-7
213-153-5
3＞15≤3
粗略估计:0、1为生理性肾积水;2、3为病理性肾积水
9.单脐动脉
可见于先天性未发育，从胚胎开始发育起，即为一条脐动脉，或在胚胎开始存在两条脐动脉，但在以后发育过程中一条脐动脉继发性萎缩而逐渐消失，多合并染色体或其他畸形。
超声表现:在膀胱一侧可见一条脐动脉，而另一侧无脐动脉回声，或脐带横切面内仅见一条脐动脉和一条脐静脉回声。