X三体综合征
核型为47,XXX的X三体患者,表型女性,具有三条X染色体,被称之为“超雌”,是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1/1000,在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4/1000。通常,少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经,有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良,无腋毛无阴毛,外阴呈幼女型,卵巢功能异常。约有2/3病人智力稍低,并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常,其性功能和生育能力等都正常。
X三体综合征的核型除典型的X三体外,可见嵌合体如46,XX/47,XXX,其临床症状一般较轻。此外,有些患者具有多条X染色体,如48,XXXX,49,XXXXX等,一般来说X染色体越多,智力发育越差,性征受影响越大,发育畸形越严重,患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗,可改善机体的性征。
46xx/47xxx(3/50)说明是嵌合型,一般症状较轻或无表现,如生育后代有50%概率遗传,但临床上很少见,可能是因为24,XX的卵细胞不易受精的缘故
温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考