1、了解自身是否有遗传致病基因。
具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。
2、正确选择药物。
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。
或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。
3、提供健康风险管理最好的依据。
目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。
4、辅助诊断：
基因检测的疾病诊断，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
5、临床确诊：
对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。
参考资料来源：人民网——基因检测能“解码生命”吗(关注)
基因检测是指取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片等技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢、运动潜能、祖源分析等方面的信息，这些信息是普通体检所不能覆盖的。
一．疾病风险
通过基因检测可以预知高发疾病患病风险，检测是否携带先天性遗传疾病基因，能帮助肿瘤患者进行个性个体化医疗。其中主要涉及生殖生育，包括无创产前筛查和胚胎植入前遗传学诊断PGS/PGD、遗传病筛查、遗传性肿瘤基因检测等方面。
二．用药安全指导
是针对与药物反应相关的基因密码进行解读，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让患者花最短的时间、最少的钱，达到最好的治疗效果。
三．营养代谢
营养类基因的检测主要是碳水化合物、蛋白质以及脂肪三类能源物质代谢能力的检测，以及维生素、氨基酸、矿物质的吸收能力检测，以及酒精代谢能力等，可以根据基因检测结果和临床表现，来制定个性化营养健康管理系统。
四．运动潜能
运动基因检测的项目主要是包含，耐力、爆发力、平衡能力以及骨折损伤风险等人体运动素质检测。减肥运动过程中可以根据个人的身体素质制定合理的减肥运动计划，并且有效的降低运动损伤风险。
五．祖源分析
祖源分析是消费级基因检测中较受欢迎的检测项目，祖源分析在理论上可行，但从实际指导意义上来说并无太大价值。
前两种主要应用于临床，而后三种主要是消费级基因检测。
那么，基因检测有什么作用？？
首先，基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断，有时甚至可以纠正某些临床上的错误或模糊诊断。
其次，基因检测能够指导癌症治疗和个体化用药。癌症从本质来说是一种复杂的多基因疾病。基因发生变异后会使正常细胞生长、增殖失去控制，进而转变成癌细胞，最终引发癌症。通过基因检测，不仅可以实现对癌症的分子分型，明确癌症发生发展机制，还可以指导制定个体化治疗方案，有针对性地提高抗肿瘤药物的疗效，减少不良反应的发生。另外，通过对抗栓药、降脂药、降压药、抗癫痫药相关位点进行检测，可以对这些药物的副作用和使用计量进行评估。
同时，基因检测还能够对携带者进行筛查，并指导优生优育。进行常见遗传疾病相关基因的筛查，可以尽早发现致病基因的携带状况，分析后代遗传风险。同时，对于胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）相关适应症，可从体外受精的胚胎中选择遗传学正常的用于胚胎移植，生育健康下一代。