羊穿显示21号染色体在q22.3区域出现缺失,什么意思

如题所述

羊穿显示21号染色体在q22.3区域出现缺失,意思是通过羊水穿刺检查,发现胎儿的第21号染色体在q22.3区域发生了缺失。这可能意味着胎儿患有21-三体综合征,即唐氏综合征。
唐氏综合征是一种常见的由染色体异常引起的疾病,其中21号染色体存在单体或缺失。通常,21-三体综合征的发生是由于精子或卵子在胚胎发育过程中出现异常的细胞分裂所致,导致21号染色体的单体或缺失。该疾病的发生可能与母亲高龄怀孕、遗传因素以及接触致畸物质等因素有关。患有唐氏综合征的胎儿可能会有智力发展迟缓、特殊的面容特征和生长发育延迟等症状。
如果通过羊水穿刺等检查确定胎儿患有21-三体综合征,孕妇及其家属应积极与医生进行沟通,并一同决定是否选择终止妊娠。同时,建议孕妇进行产前诊断,包括染色体和优生方面的检查,以便更好地了解胎儿的遗传情况。
以上信息仅供参考,建议咨询专业医生。医生会结合患者的具体情况给出准确的诊断和建议。
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第1个回答  2017-07-02
染色体缺失,一种结构异常。缺失量不大的话也可视作多态性。本回答被提问者采纳
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