第1个回答 2022-02-28
1、患儿一旦确诊为进行性肌营养不良，应尽快确认孩子属于那一类的肌营养不良。因为肌营养不良的种类繁多。导致疾病的基因不同，患儿的遗传方式也不同。当然治疗方法和预后也不完全相同。尽早放弃“不能根治就不治疗”的想法。目前，神经肌肉病中真正根治的疾病寥寥无几。大多数所谓能够根治的“疾病”，其实不用治疗也能治愈。约80％的神经肌肉病，属于基因突变有关。因此，不能根治。但可以通过治疗延缓疾病的进程，改善患儿的生活质量。
2、遗传性神经肌肉病，有很多种类。遗传病不一定每个患者都有明确的家族史。尤其是常染色体隐性遗传性疾病很难发现家族史。因此，不管有没有家族史，一定要检测发病基因和疾病的遗传方式，以便于产前诊断，避免家属或亲属中重现类似的悲剧。
3、假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）属于X连锁隐性遗传性疾病。大多数患儿母亲属于该疾病的携带者。大概30％患儿母亲虽然没有明显的肌无力、肌萎缩症状，但可能会出现运动后肌肉酸痛，或累及心脏，表现为心悸。建议检查心肌酶谱和心脏功能，尤其肌无力或运动后心悸症状的患儿母亲，一定要检查心脏功能（心电图和心脏B超）。通过心脏听诊，有没有心音和心率、心律的改变是简单的筛查方法。本回答被网友采纳
第2个回答 2018-11-05
常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。本回答被网友采纳
第3个回答 2021-12-22
呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。