第1个回答 2022-02-28
1、患儿一旦确诊为进行性肌营养不良,应尽快确认孩子属于那一类的肌营养不良。因为肌营养不良的种类繁多。导致疾病的基因不同,患儿的遗传方式也不同。当然治疗方法和预后也不完全相同。尽早放弃“不能根治就不治疗”的想法。目前,神经肌肉病中真正根治的疾病寥寥无几。大多数所谓能够根治的“疾病”,其实不用治疗也能治愈。约80%的神经肌肉病,属于基因突变有关。因此,不能根治。但可以通过治疗延缓疾病的进程,改善患儿的生活质量。
2、遗传性神经肌肉病,有很多种类。遗传病不一定每个患者都有明确的家族史。尤其是常染色体隐性遗传性疾病很难发现家族史。因此,不管有没有家族史,一定要检测发病基因和疾病的遗传方式,以便于产前诊断,避免家属或亲属中重现类似的悲剧。
3、假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)属于X连锁隐性遗传性疾病。大多数患儿母亲属于该疾病的携带者。大概30%患儿母亲虽然没有明显的肌无力、肌萎缩症状,但可能会出现运动后肌肉酸痛,或累及心脏,表现为心悸。建议检查心肌酶谱和心脏功能,尤其肌无力或运动后心悸症状的患儿母亲,一定要检查心脏功能(心电图和心脏B超)。通过心脏听诊,有没有心音和心率、心律的改变是简单的筛查方法。本回答被网友采纳
第2个回答 2018-11-05
常染色体隐性遗传型较常见,发病较早,症状较重,在儿童、青春期或成年时起病,表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力,以致患者上楼费力,蹲起困难,双上肢上举困难,出现翼状肩胛,面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。本回答被网友采纳
第3个回答 2021-12-22
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。