这是一种非常罕见的基因病，罕见到可能你连听都没有听过他的名字，该疾病名叫“家族性寒冷型自身炎症综合症”。罕见病不仅难治，而且连基本的治疗药物都没有。就是因为太过罕见。导致这名患者治疗了十几年都没有找到具体病因，医生总是认为患者出现的症状是由于过敏，生长痛导致。
据了解这名患者名叫白桃，第1次爆发该疾病时她才4岁。那个时候浑身上下都长满了红疹，根本不会痒，反而会痛。关节处也是疼痛难忍，到了晚上还会出现发烧呕吐。去医院检查，医生告诉她红疹是由于过敏、关节痛是生长导致、头痛是偏头痛。
在没有找到真正病因之前，白桃为了寻找自己究竟对什么食物过敏花了十几年时间。当时只要吃了一样东西，疾病仍然没有消失，她就会拒绝吃这样东西，逐渐现在白桃只喝水和吃白米饭。 全身过敏症状仍然没有消失，于是白桃怀疑自己对空气过敏，难不成以后要活在真空中。
寻医多年，白桃后来做了一次基因检测，终于查出了具体问题。原来她得了家族遗传病，像她这种症状之前母亲身上也出现过，虽然结果很残忍，不过让白桃深吸一口气。至少白桃不用再为了寻找过敏原担忧了，由于该疾病会显性遗传，所以意味着白桃以后不能够生孩子。
对于白桃的经历，我感到十分同情，我个人也得了一种类似疾病，它会使我全身长满红疹，关节也会疼痛。这个病名为系统系红斑狼疮，虽然并不是罕见病，但足以毁掉我的人生。为了治疗该疾病，我每天都在吃药，药物的副作用让我整个人都变了。
女孩被罕见病折磨28年：天一冷全身疼，这是家族性寒冷型自身炎症综合征。
一、女孩被罕见病折磨28年
她的父亲四处寻找，想要治好她的病，可是她的病情却没有任何好转，这让她的父亲得上了焦虑症，只能依靠药物来维持生命。
二、家族性寒冷型自身炎症综合征
个人体质、基础疾病、环境等都会导致家族性寒冷型自身炎症综合征。比如说，过敏症或体质有问题的人，如果在受到冷风、冷水、其他寒冷的东西刺激下，就会出现局部水肿。
目前还没有治疗家族性寒冷性自身炎症综合征的药物，临床上需要长期服用白细胞介素-1受体拮抗剂才能有效地控制病情。
儿童如果是从小就周期性发烧，伴有荨麻疹、关节肿大等症状，需要引起父母的重视。
以前，由于基因检测费用高，不方便，以及很多医生对自身炎症性疾病认识不足等原因。
所以导致了这种疾病不易被发现，但现在的医疗技术越来越发达，通过基因检查，可以查出病因，及早诊断，尽早治疗。
所以，如果有不明原因的疾病有规律性的发生，完全可以采用基因检测的方法来排除相关的病症，现在的各大医院都支持这项技术。