折耳猫天生存在着遗传性骨骼疾病，即软骨骨质化发育异常（Osteochondrodysplasia）。无论是折耳还是立耳猫，只要有折耳猫基因的猫，就不可能有100%正常的骨骼，只是严重和轻微的区别而已。这是折耳猫典型的遗传病，先是骨质增生，接着是骨刺，最后会瘫痪。发病期从2个月到6个月大不等，但一些病例是1岁以后才开始发病。而某些猫贩子，为了卖折耳猫，赚几个钱，宣传“折耳猫配立耳猫，没有遗传疾病”，这是谎言，折耳猫发病是早晚时间和轻重的问题！折耳猫的这种遗传病是没有办法根治，病情大多会不断恶化，无法治愈，伴随折耳猫的终身。唯一能避免这种遗传病的唯一方法，就是放弃繁殖折耳猫。
已发病的折耳猫，初期表现的会不爱活动，其后行动出现障碍，明显症状包括：1. 尾巴粗短、僵硬及不能屈曲，有些病猫的尾巴是不能摆动的。2. 后肢过短，有不寻常的弯曲、增生物或者肿块。3. 四肢关节肿胀。4. 后脚掌异常肥厚，若细心观察，当猫咪坐直时，后脚掌的枕肉是接触不到地的。5. 指甲生长异常。6. 折耳猫前肢也会出现类似症状，但程度较后肢轻。
折耳猫的遗传病是没办法医治的，只有早晚发病的问题，而且病情大都不断恶化。唯一办法就是只能用药物舒缓病情，帮助猫咪减轻楚痛及减慢恶化速度。当病情恶化起来，骨骼病变的情况慢慢蔓延至脊椎，导致折耳猫瘫痪，引致极大的痛楚。同时，折耳猫的寿命都比普通的猫短很多。
折耳猫容易生病，是因为基因缺陷导致的，使折耳猫天生就携带软骨病的基因。折耳猫的软骨病不能彻底治疗，只能在发病后，通过药物缓解痛苦。折耳猫的基因不稳定，所以会导致它身体很脆弱，需要主人精心照顾，不然很容易生病。
折耳猫携带的是一种先天性疾病，一种由自然基因突变导致的软骨结构缺陷，亦可引起身体其他部位（远肢端、尾巴、脊椎）的畸形。医学上被称作骨软骨发育不良症（Osteochondrodysplasia），也叫可遗传性软骨组织缺陷（Inherited Cartilage Defect）或苏格兰折耳病。严重的关节和骨骼的发育异常会导致关节炎（异常疼痛肿胀的关节），无法正常行走、坐卧或跑跳，甚至跛脚和残疾。
折耳猫在1974年被Cat Fancy of Great Britain 除名，也被欧盟猫协联盟（Fédération Internationale Féline）禁止。
研究表明，所有折耳（呈现折耳性状，可为折耳纯合子或杂合子）的猫咪，都会受骨软骨发育不良的影响，只是影响程度不同而已（也可以说是，主人察觉到异常的时机早晚而已）。
因此，
预防骨软骨发育不良症只能通过不繁育任何先天折耳的猫咪来达到。
如果您正在考虑是否入手一只折耳猫，一定要清楚：折耳猫可能需要特殊的医疗支持和长期的额外日常护理。
所以生活工作繁忙和经济条件有限的人群需要谨慎考虑。
如果您已经拥有了一只折耳猫，希望以下这些可以帮助您和您的猫咪：
及早认识到折耳品种可能出现的健康问题和其后果
与兽医讨论如何进行日常护理照顾、定时进行检查
如果您的猫咪已经出现健康问题，请及时采取理性的措施（药物治疗、物理治疗或者其他）
希望不要再繁育折耳的猫咪。